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    La vescica è cervellotica

    Caricamento playerTra le tante massime attribuite ad Alfred Hitchcock, uno dei più importanti e famosi registi del Novecento, c’è quella secondo cui «la durata di un film dovrebbe essere commisurata alla capacità di resistenza della vescica umana». La paternità della frase è ancora oggi discussa, sembra che Hitchcock stesse a sua volta citando il drammaturgo George Bernard Shaw, ma dice comunque qualcosa non solo sulla sostenibilità dei film lunghi, ma anche sulla capacità di controllo di una cosa che facciamo tutti più volte al giorno per tutta la vita: svuotare la vescica facendo pipì. È una cosa che ci viene naturale e di cui non possiamo fare a meno, ma dietro alla sua apparente semplicità si nascondono processi articolati e in parte ancora poco esplorati.
    Per molto tempo medici e gruppi di ricerca hanno ritenuto che il controllo della vescica fosse il frutto di un riflesso elementare, una sorta di interruttore acceso/spento che rende possibile l’accumulo dell’urina e la sua espulsione in un dato momento. Gli studi condotti negli ultimi decenni hanno invece mostrato l’esistenza di processi molto più complessi che coinvolgono più aree del cervello e del resto del sistema nervoso centrale, particolari tessuti muscolari e terminazioni nervose che ci aiutano ad avere il senso dello stato interno del nostro organismo (enterocezione).
    Tutto inizia con un bicchiere d’acqua, una fetta di anguria, un piatto di insalata o praticamente qualsiasi altro alimento che ingeriamo che contiene una certa quantità di acqua. Attraverso i processi digestivi, l’acqua finisce in ogni cellula del nostro organismo, che non a caso è costituito in media al 65 per cento da questa sostanza. Abbiamo continuamente necessità di assumere acqua, perché ne perdiamo costantemente con la traspirazione e con la produzione di urina da parte dei reni, che tra i loro compiti hanno quello di pulire il sangue dalle impurità.
    Dopo essere stata prodotta, l’urina non viene eliminata immediatamente, ma si accumula in un piccolo sacchetto che si può espandere come un palloncino: la vescica. Quando è vuota appare rugosa e avvizzita, mentre quando è piena sembra tesa come una pelle di tamburo. La vescica di una persona adulta in salute arriva a contenere tra i 300 e i 500 millilitri (mezzo litro) di urina, ma ci sono casi in cui la vescica si gonfia di più arrivando a contenere anche più del doppio di quel volume. È tra gli organi più elastici del nostro organismo e arriva a espandersi più di sei volte rispetto a quando è completamente vuota.
    Questa notevole espansione è resa possibile dal detrusore, un muscolo che ricopre interamente la vescica e che si rilassa man mano che questa si riempie di urina. Alla base della vescica avviene invece il contrario: i muscoli che regolano lo sfintere dell’uretra si contraggono, così da evitare che la pipì fluisca verso l’esterno nei momenti indesiderati. È un processo che avviene di continuo: la vescica passa circa il 95 per cento della propria, e della nostra, esistenza piena o per meglio dire in fase di riempimento.
    (Wikimedia)
    Conosciamo il resto della storia. A un certo punto la vescica è piena a sufficienza da percepire l’esigenza di vuotarla, cerchiamo il luogo più opportuno in cui farlo e ci liberiamo: il detrusore si contrae, lo sfintere si rilassa e l’urina fluisce nell’uretra, l’ultimo tratto delle vie urinarie, e infine le molecole d’acqua dopo un lungo tour del nostro organismo rivedono la luce. Nella maggior parte dei casi agiamo quando lo stimolo è ancora sopportabile e la vescica contiene mediamente poco meno di 400 ml di pipì, ma ci possono essere casi in cui non ci si può liberare immediatamente e si accumula altra urina rendendo lo stimolo sempre meno sopportabile. Oltre una certa misura, che varia molto da persona a persona, scatta un meccanismo di emergenza e la vescica si svuota involontariamente.
    Non è necessario essere idraulici o ingegneri per apprezzare la semplicità del sistema nel suo risultato finale, ma ancora oggi i gruppi di ricerca faticano a mettere insieme tutti i pezzi che rendono possibile il coordinamento e la gestione delle varie attività legate alla minzione, cioè al fare pipì. Un secolo fa alcuni esperimenti su cavie di laboratorio, per esempio, fecero ipotizzare che il controllo della minzione derivasse dal “ponte”, una struttura che si trova nel tronco encefalico, la parte dell’encefalo appena al di sotto del cervello. Sarebbero però passati decenni prima di confermare l’ipotesi e soprattutto di scoprire che la regolazione della vescica deriva da meccanismi ancora più complessi.
    Man mano che si accumula l’urina, determinando l’espansione della vescica, alcune cellule specializzate che si trovano a contatto con il detrusore e con la parete interna della vescica stessa inviano un segnale alla sostanza grigia periacqueduttale, un complesso di neuroni che si trova nel mesencefalo, una parte del tronco encefalico. Il segnale raggiunge poi il lobo dell’insula, un’altra area del cervello che assolve a varie funzioni legate all’omeostasi corporea, cioè alla sua capacità di mantenere un certo equilibrio nelle attività che svolge di continuo. Più la vescica si riempie e si gonfia, più segnali arrivano all’insula che a sua volta si attiva con una grande quantità di impulsi elettrici (potenziali di azione).
    (Wikimedia)
    È a questo punto che dall’automatismo si passa alla gestione consapevole della necessità di fare pipì, che viene gestita attraverso la corteccia prefrontale, cioè l’area del cervello legata alla pianificazione e alla decisione delle azioni da compiere in base alla nostra volontà. Lo stimolo di urinare viene quindi valutato soprattutto in base alle condizioni in cui ci troviamo e a domande che ci facciamo spesso senza farci molto caso: è socialmente accettabile interrompere ciò che sto facendo per andare in bagno adesso? Lo stimolo è forte o posso reggere ancora per un po’? Tra quanto potrò raggiungere un bagno? E così via.
    Quando infine ci sono le condizioni per liberarsi, attraverso la corteccia prefrontale il segnale viene elaborato da altre aree del cervello, torna alla sostanza grigia periacqueduttale e viene indirizzato verso il ponte nel tronco encefalico (nucleo di Barrington). Il segnale arriva infine alla vescica, il detrusore si contrae, lo sfintere dell’uretra si rilassa e l’urina fluisce all’esterno.
    Il tortuoso percorso del segnale dal momento in cui la vescica inizia a essere piena a quando può vuotarsi si è arricchito in questi anni di ulteriori tappe grazie a nuove tecniche di analisi, come ha raccontato di recente alla rivista Knowable Rita Valentino, responsabile del dipartimento di neuroscienze e comportamento al National Institute on Drug Abuse negli Stati Uniti.
    Insieme ai propri colleghi, Valentino ha misurato l’attività elettrica dei neuroni in vari siti del sistema nervoso, identificando per esempio il particolare comportamento dei neuroni nel “locus coeruleus”, un nucleo nel tronco encefalico coinvolto nei meccanismi legati ad attenzione, stress e panico. Pochi secondi prima di iniziare a urinare, i neuroni in quest’area iniziano a produrre ritmicamente segnali indirizzati verso la corteccia. L’ipotesi è che ciò determini un maggiore stato di allerta in un momento in cui dobbiamo agire velocemente e siamo al tempo stesso vulnerabili.
    Le ricerche come quelle svolte da Valentino possono anche offrire spunti importanti per affrontare i problemi di salute legati alla minzione. Alcuni derivano da eventi traumatici, come lesioni spinali che rendono impossibile il controllo diretto della vescica, mentre altri subentrano con l’età e sono legati per lo più a problemi di incontinenza e di perdite.
    Eliminare l’urina è essenziale per l’organismo e per questo nelle prime fasi di vita questa funzione è svolta senza un diretto coinvolgimento del cervello. Subito dopo la nascita e fino ai 3-4 anni di vita, la minzione viene gestita da un riflesso spinale quando la vescica è piena. In seguito, le aree del cervello che usiamo per gestire alcune funzioni si sviluppano a sufficienza per controllare anche la minzione, riducendo i casi in cui si verifica il riflesso. Se a causa di un incidente si interrompono le vie di comunicazione tra il cervello e la vescica, il riflesso può riemergere e lo svuotamento della vescica avviene senza un controllo diretto.
    Anche in questo caso non tutti i meccanismi sono chiari, ma comprenderli meglio insieme a quelli che coinvolgono il cervello potrebbe offrire nuove opportunità per il trattamento di alcune condizioni come la sindrome da vescica iperattiva. Porta a una necessità improvvisa di urinare che non può essere rinviata nel tempo e che si ripete più volte al giorno, sia quando si è svegli sia quando si va a dormire. Stimare la diffusione di questa sindrome è molto difficile e i dati variano molto, con alcune ricerche che indicano una prevalenza del 15,6 per cento tra gli uomini e del 17,4 per cento tra le donne in Europa. In generale, la sindrome tende a presentarsi con maggiore frequenza tra le donne sopra i 60 anni e nel periodo successivo all’inizio della menopausa.
    (Sara D. Davis/Getty Images)
    Le cause della sindrome da vescica iperattiva sono ancora oggetto di studio. Un probabile fattore è una eccessiva reattività del detrusore, che porta a rapide contrazioni facendo arrivare al cervello segnali sbagliati su quanto sia effettivamente piena la vescica. Alcuni trattamenti prevedono l’impiego di farmaci per provare a ridurre gli spasmi, in modo da evitare l’attivazione dei meccanismi legati alla minzione. Calibrare correttamente le dosi non è però semplice: se il dosaggio è più basso del dovuto non ci sono benefici, se invece è troppo alto ci sono rischi di bloccare il sistema con la conseguente impossibilità di urinare.
    Diagnosticare la sindrome da vescica iperattiva richiede tempo e in alcuni casi non porta a identificare una causa precisa, per esempio se non vengono osservati spasmi anomali del detrusore. Per questo motivo alcuni gruppi di ricerca si stanno dedicando allo studio dell’urotelio (o epitelio di transizione), il rivestimento interno della vescica e delle vie urinarie. Gli strati cellulari che lo costituiscono assolvono a varie funzioni, oltre a quella di isolare l’urina dal resto dell’organismo, e sono molto importanti nel rilevare il grado di dilatazione della vescica su cui si basa poi l’attività del sistema nervoso.
    L’analisi dell’urotelio ha portato a scoprire il ruolo di una particolare proteina (PIEZO2) solitamente coinvolta nelle risposte agli stimoli sensoriali. Un trattamento potrebbe quindi mirare a regolare diversamente quella proteina, ma farlo non è semplice perché la stessa proteina è coinvolta in numerosi altri processi in altre parti del corpo che potrebbero essere compromessi.
    Ci sono poi fattori psicologici che possono condizionare la frequenza con cui si sente la necessità di vuotare la vescica, tali da rendere ancora più difficile una diagnosi. Alcune persone pensano più spesso di altre al dover fare pipì e questa condizione di assiduo “ascolto” della loro vescica fa sì che percepiscano più di frequente la necessità di vuotarla. Le cause possono essere molteplici e a volta dettate dalle circostanze.
    Alcune persone arrivate fino a questo punto leggendo un lungo articolo interamente dedicato all’argomento potrebbero avvertire un certo stimolo, o una strana sensazione di maggiore consapevolezza della loro vescica rispetto al solito. Altre avvertono l’esigenza di dover fare pipì non appena infilano la chiave nella porta per rientrare a casa, con una crescente urgenza man mano che si avvicina la possibilità di andare in bagno (è la “sindrome della toppa della chiave di casa”). Un certo condizionamento può avere temporaneamente qualche effetto e non è preoccupante, ma se circostanze di questo tipo si presentano di frequente possono essere un sintomo da non sottovalutare.
    Tra le cause di una maggiore frequentazione del bagno negli uomini di solito oltre i 50 anni c’è l’iperplasia prostatica benigna, cioè un naturale ingrossamento della ghiandola prostatica che si trova alla base della vescica, intorno all’uretra. L’aumento delle dimensioni fa sì che la prostata spinga verso l’alto la vescica riducendo la sua possibilità di espandersi: questo, insieme ad altri fattori, fa sì che la vescica si riempia più velocemente e di conseguenza che ci sia la necessità di urinare più di frequente. Le persone affette da diabete o da cistite e le donne incinte hanno anche di solito una minore autonomia prima di dovere andare in bagno.
    Rappresentazione schematica dell’iperplasia prostatica benigna e dei suoi effetti sul volume della vescica (Wikimedia)
    Anche il consumo di alcune sostanze può stimolare una maggiore produzione di urina. Il caffè e varie bibite contengono caffeina, che ha effetti diuretici piuttosto marcati. Anche l’alcol induce una maggiore attività renale e favorisce la disidratazione, portando a produrre più pipì. Periodi di particolare stress possono influire sulla frequenza con cui si va in bagno, perché alcuni neurotrasmettitori come l’adrenalina influiscono sull’attività renale. E può accadere di dovere andare più di frequente in bagno quando fa freddo: la normale traspirazione è ridotta, perché l’organismo prova a mantenere stabile la propria temperatura interna, di conseguenza c’è una minore sudorazione e maggiori quantità di acqua possono essere espulse tramite l’urina. Può succedere in una fredda giornata invernale o d’estate in una gelida sala di un cinema con l’aria condizionata.
    E per Hitchcock gli eventuali problemi di vescica per i suoi spettatori erano una preoccupazione ricorrente. In un’intervista del 1966, confidò di avere ben presente che con un film un regista chiede a una persona di starsene seduta per diverse ore e che: «Man mano che la storia procede verso la fine, il pubblico potrebbe iniziare a essere – come dire – fisicamente distratto, quindi devi aumentare le cose interessanti che succedono sullo schermo per distogliere il loro pensiero da quella cosa». Il film più lungo diretto da Hitchcock dura due ore e sedici minuti. LEGGI TUTTO

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    Cosa vuol dire davvero un “esame del sangue per i tumori”

    Caricamento playerIn una delle sessioni di domenica dell’incontro annuale sul cancro organizzato dall’American Society of Clinical Oncology (ASCO) a Chicago, un gruppo di ricerca britannico ha presentato una versione “ultra sensibile” di esame del sangue per prevedere la ricomparsa del tumore al seno nelle pazienti, mesi se non anni prima che si verifichi una recidiva. L’annuncio è stato molto ripreso dai media e presentato come «rivoluzionario», ma per quanto importanti e utili in alcuni ambiti diagnostici, i test di questo tipo sono ancora discussi e non è sempre semplice valutarne costi e benefici.
    Il test presentato alla conferenza dell’ASCO rientra nelle cosiddette “biopsie liquide”, un tipo di esami diagnostici relativamente nuovi che servono per rilevare e analizzare tracce genetiche lasciate dalle cellule tumorali nel sangue o, in misura minore, in altri fluidi corporei. Alcuni esami servono per diagnosticare la presenza di un tumore e determinarne il tipo – insieme alle tecniche tradizionalmente impiegate come la diagnostica per immagini – altri come il test annunciato domenica servono invece per valutare l’andamento della malattia quando questa era già stata diagnosticata in precedenza.
    Una biopsia liquida può quindi essere impiegata per rilevare una “malattia minima residua”, cioè tracce di un tumore troppo piccole per notarne la presenza con i metodi tradizionali. Molto dipende però dalla tipologia del tumore e dalle eventuali possibilità di intervenire con terapie precocemente, in modo da ridurre la sua diffusione.
    “Cancro” è infatti una parola ombrello che usiamo comunemente, anche se descrive fenomeni e malattie molto diverse tra loro. I tumori sono strutture dinamiche e crescono più o meno velocemente, a seconda dei modi in cui avvengono le mutazioni nelle cellule che li costituiscono. Sono proprio queste mutazioni casuali nel loro materiale genetico a far sì che le cellule coinvolte si comportino in modo anomalo: in alcuni casi il sistema immunitario riesce a distruggerle e a tenerle sotto controllo, in altri non le riconosce come una minaccia e il tumore progredisce.
    Dal tumore iniziale possono staccarsi alcune cellule che, sempre grazie alle mutazioni accumulate, riescono a viaggiare nell’organismo e a insediarsi in altre parti del corpo (vengono definite “cellule tumorali circolanti” o CTC), creando quelle che vengono definite “metastasi”. Non tutti i tumori sono metastatici: alcuni danno problemi localmente senza che le loro cellule finiscano altrove nell’organismo e – quando possibile – possono essere trattati con tecniche di asportazione oppure con farmaci e radioterapia per distruggere le cellule tumorali. I tumori metastatici sono invece più difficili da trattare, soprattutto se la loro diffusione in altre parti del corpo è già avvenuta, perché non sempre ci sono terapie adatte per fermare il processo.
    Alcuni tipi di cellule tumorali circolanti possono essere rilevati con una biopsia liquida, un test meno invasivo rispetto alle classiche biopsie dove si rimuove del tessuto cellulare con un intervento chirurgico per poi analizzarlo. Identificare le CTC non è però semplice, perché queste sono rare e si trovano nel sangue in concentrazioni estremamente basse. Inoltre, le loro caratteristiche variano da paziente a paziente e rendono difficile l’impiego di sistemi sufficientemente sensibili e specifici. Ma non ci sono solamente le CTC.
    Come per le altre cellule, man mano che le cellule tumorali muoiono si producono dei detriti che finiscono nella circolazione sanguigna per essere poi smaltiti dall’organismo. Questi minuscoli resti del tumore contengono frammenti di DNA e altro materiale genetico che può essere identificato partendo da un prelievo di sangue. È una categoria di test relativamente nuova che rientra nell’analisi del cosiddetto “DNA tumorale circolante” (ctDNA) e che soprattutto nelle persone che hanno già avuto un tumore può essere impiegata per fare previsioni, più o meno accurate, sul rischio di sviluppare recidive.
    La tecnica annunciata a Chicago da un gruppo di ricerca dell’Institute of Cancer Research di Londra riguarda proprio una biopsia liquida del ctDNA, che era stata messa alla prova sui campioni di sangue prelevati da 78 donne con varie forme di tumore al seno, in diverse fasi della malattia e delle terapie per trattarla. Indicatori molecolari di malattia residua erano stati identificati in tutte le 11 pazienti che avevano poi avuto una recidiva, ha spiegato il gruppo di ricerca. Nella maggior parte delle altre pazienti in cui i livelli di ctDNA non erano stati individuati dal test non erano stati rilevati casi di recidiva.
    La maggiore sensibilità dell’esame è stata ottenuta utilizzando l’intero genoma, cioè tutto il DNA all’interno di una cellula, e non limitandosi ad alcune porzioni del materiale genetico come avviene con altre biopsie liquide. L’annuncio è stato accolto con grande interesse per i progressi nelle tecniche di analisi, ma è ancora presto per capire se e quali benefici pratici possa portare il nuovo esame, così come i test simili che verosimilmente saranno sviluppati per altre forme di tumore.
    Le biopsie liquide hanno il potenziale di essere utili per comprendere meglio le caratteristiche genetiche di un tumore, il modo in cui evolve nel tempo o come reagisce alle terapie, oppure ancora per individuare precocemente le recidive e stimare la probabilità con cui si potranno verificare. Soprattutto su quest’ultimo aspetto medici e pazienti si devono comunque confrontare con le grandi incertezze date dai falsi positivi o negativi dei test, nonché dagli approcci da seguire per ridurre i rischi. Il ricorso a forme di chemioterapia preventiva, per esempio, è discusso tra gli specialisti, con medici che preferiscono aumentare la frequenza dei controlli e agire semmai quando viene diagnosticata una recidiva vera e propria, cercando di affrontarla da subito.
    L’attesa rimane l’approccio più seguito, sia per non sottoporre i pazienti a terapie che possono essere pesanti e debilitanti, sia perché per varie forme di tumore non ci sono possibilità di agire prima che queste abbiano tornato a manifestarsi con una recidiva. Il rischio, almeno in questa fase iniziale, è che si ricorra con una frequenza eccessiva alle biopsie liquide, anche se il loro esito non porterà poi comunque a qualche azione concreta nell’immediato. Gli esami di questo tipo potrebbero gravare sui sistemi di salute pubblica, sia in termini pratici sia di risorse economiche, senza portare a effettivi benefici per i pazienti.
    Le biopsie liquide hanno comunque grandi potenzialità e per questo c’è un notevole interesse da parte della ricerca, sia in ambito pubblico sia in ambito privato. Gli investimenti nel settore non mancano soprattutto negli Stati Uniti, dove varie startup sono al lavoro per sviluppare e brevettare propri sistemi, che si potrebbero rivelare molto redditizi nel caso di un approccio sanitario orientato allo screening costante, non solo per le persone che hanno già avuto un tumore, ma anche per la popolazione sana. È stato proprio il grande interesse verso questi sistemi diagnostici di nuova generazione a portare allo scandalo di Theranos, società che prometteva di poter diagnosticare qualsiasi malattia da una goccia di sangue analizzata da un particolare scanner, che in realtà non aveva mai funzionato.
    Theranos aiuta a comprendere alcuni aspetti commerciali, ma fu naturalmente un caso estremo che non ha nulla a che vedere con i sistemi come quello annunciato per le biopsie liquide legate al tumore al seno. È bene però ricordare che lo studio realizzato dall’Institute of Cancer Research è stato effettuato per dimostrare il funzionamento del test in linea di principio, ma che saranno necessari molti altri approfondimenti per comprendere effettive potenzialità e opportunità offerte da questi nuovi approcci diagnostici, come ha detto Nicholas Turner, uno degli oncologi britannici coinvolti nel progetto: «L’analisi del sangue di un paziente per il ctDNA consentirà ai medici di diagnosticare la recidiva del cancro nella fase più precoce. Tuttavia, saranno necessari ulteriori test e ricerche prima di poter dimostrare se il rilevamento della malattia molecolare residua possa guidare la terapia in futuro». LEGGI TUTTO

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    Che fine hanno fatto i collari cervicali

    Caricamento playerDopo essere stati molto utilizzati nei decenni passati, da qualche tempo è più raro vedere in giro i collari cervicali indossati da persone con qualche problema al collo. La progressiva sparizione riguarda soprattutto i collari morbidi e in misura minore quelli rigidi, utilizzati per lo più per immobilizzare in condizioni di emergenza le persone che hanno subìto gravi traumi, per esempio in seguito a un incidente stradale. Con il declino dei collari ortopedici c’entrano i progressi nei sistemi di sicurezza delle automobili, ma ancora di più un sensibile cambiamento negli approcci medici e nelle terapie per chi ha problemi cervicali.
    I collari cervicali per come li intendiamo oggi furono perfezionati e adottati dagli ortopedici a partire dalla seconda metà del secolo scorso, in seguito alla progressiva diffusione delle automobili e di conseguenza all’aumento degli incidenti stradali. Molte persone coinvolte nei tamponamenti segnalavano per esempio di avere dolore al collo, che spesso durava per settimane ed era accompagnato da altri problemi come mal di testa e capogiri. I sintomi variavano molto da persona a persona e non erano sempre diagnosticabili facilmente, quindi il problema assunse un nome alquanto generico e distante da una precisa definizione medica: “colpo di frusta”.
    Il colpo di frusta si verifica quando in seguito a una rapida decelerazione, dovuta per esempio a un tamponamento, il corpo viene spinto in avanti dall’urto, mentre il cranio rimane indietro per inerzia causando uno stiramento del collo, salvo poi essere proiettato violentemente in avanti poco dopo. Più è violenta la decelerazione, più è probabile che subiscano forti sollecitazioni le strutture che fanno parte del collo e che sorreggono la testa come le vertebre, i muscoli e i legamenti. Nella maggior parte dei casi, il contraccolpo causa qualche contrattura muscolare non molto diversa da quella che si può rimediare agli arti con un movimento scorretto, mentre nei casi più gravi si può anche verificare una frattura delle vertebre cervicali che richiede maggiori attenzioni e cautele.

    In linea di massima, un colpo di frusta è quasi sempre reversibile in pochi giorni e sono rari i casi di danni permanenti, con forme croniche che devono essere affrontate con terapie del dolore. Naturalmente il colpo di frusta esisteva ben prima dell’avvento delle automobili, un problema simile era stato riscontrato nel caso degli incidenti ferroviari ai primi tempi della diffusione del treno, ma è diventato un evento traumatico molto noto in seguito alla motorizzazione delle società. Così noto da essere sfruttato da alcuni per millantare qualche problema di salute e rimediare rimborsi dalle assicurazioni o indennità dai servizi di assistenza sociale.
    L’esagerazione degli effetti di un colpo di frusta era sfruttata soprattutto in passato quando era difficile diagnosticare in modo oggettivo gli eventuali danni causati dal trauma, semplicemente perché non c’erano strumenti diagnostici adeguati. Una radiografia poteva mostrare la lesione di una vertebra, certo, ma non c’erano molte possibilità di osservare altri tipi di lesioni per esempio ai muscoli e alle altre strutture del corpo. Le cose sarebbero cambiate almeno in parte con l’avvento della risonanza magnetica negli anni Ottanta, che permette di osservare più nel dettaglio i tessuti interni, ma per diverso tempo i medici si basarono soprattutto sui sintomi che riferivano i loro pazienti, prescrivendo loro l’utilizzo di un collare morbido per qualche tempo, ritenendo che limitando i movimenti del collo si potesse avere un migliore recupero.
    C’erano più incidenti stradali rispetto a oggi e minori dotazioni per ridurre i rischi – come cinture di sicurezza, poggiatesta, airbag e sistemi di assorbimento degli urti – di conseguenza non era raro notare per strada qualcuno con un collare. In paesi come gli Stati Uniti, dove erano frequenti le cause legali e le richieste di rimborsi alle assicurazioni, il collare era diventato per alcuni uno stigma: la prova visibile del tentativo di ottenere qualche soldo esagerando le conseguenze di un temporaneo problema di salute, ammesso esistesse davvero.
    Il sistema sanitario basato sulle assicurazioni aveva favorito il fenomeno, ma questo non era esclusivo degli Stati Uniti e ancora oggi ha una certa importanza in alcuni paesi compreso il nostro. Secondo uno studio pubblicato nel 2008, in Italia gli infortuni di piccola entità alla cervicale segnalati sono il 66 per cento del totale degli infortuni, il dato più alto dopo il Regno Unito (76 per cento) e prima della Norvegia (53 per cento). L’incidenza di danni derivanti dal colpo di frusta indicati come permanenti, ma spesso difficili da verificare, è molto alta in Italia e secondo diverse analisi fuori scala, rispetto ai dati scientifici dal punto di vista epidemiologico. Fare analisi e confronti accurati tra paesi diversi non è però semplice, perché cambiano le modalità di diagnosi e di segnalazione degli infortuni e questo potrebbe giustificare almeno in parte le marcate differenze segnalate nelle ricerche.
    Al di là degli aspetti assicurativi, negli ultimi anni c’è stato un progressivo abbandono del collare cervicale da parte di ortopedici e altri specialisti. Salvo casi particolari, l’orientamento è di non farlo più indossare ai pazienti perché può ritardare il recupero da un colpo di frusta invece di favorirlo. Inizialmente si pensava che il collare potesse offrire un sostegno alla testa, riducendo il carico per vertebre e muscoli della zona cervicale, mentre oggi si ritiene che siano soprattutto utili fisioterapia, ginnastica dolce, massaggi e all’occorrenza l’impiego di farmaci antinfiammatori.
    Una scena di Erin Brockovich – Forte come la verità con Julia Roberts (Universal)
    Una revisione sistematica e una meta-analisi, cioè una ricerca che ha analizzato la letteratura scientifica a disposizione, pubblicata nel 2021 ha rilevato una prevalenza nella pratica medica di un approccio attivo nella riabilitazione, rispetto alla sola immobilizzazione, segnalando comunque la necessità di condurre ulteriori studi e approfondimenti. Una ricerca condotta una decina di anni prima aveva concluso che l’impiego del collare morbido è «nella migliore delle ipotesi inefficace» nel trattare il colpo di frusta, specificando che nello scenario peggiore i pazienti avessero un maggior rischio di non dedicarsi alle attività di recupero che prevedono di fare esercizi con il collo.
    Il cambio di approccio rifletteva quello più generale sull’importanza di ridurre la permanenza a letto dei pazienti, una pratica molto in uso negli ospedali, per favorire il loro recupero e ridurre il rischio di sviluppare altri problemi di salute dovuti al restare fermi a lungo. Era per esempio diventato evidente che i pazienti con mal di schiena traevano maggiori benefici dal muoversi, con tempi di recupero minori, rispetto a chi trascorreva più di due giorni a letto come veniva spesso consigliato in precedenza.
    Il collare cervicale nella versione rigida continua invece a essere utilizzato nella medicina di urgenza, per esempio per immobilizzare le persone sopravvissute a un incidente stradale quando c’è il dubbio di un eventuale danno alla spina dorsale. È un uso con scopi diversi rispetto al collare morbido e negli ultimi anni si è iniziato a discutere una revisione del suo impiego, anche in questo caso in seguito a studi e analisi sull’efficacia del sistema.
    Applicazione di un collare rigido in seguito a un trauma nel corso di una partita di football a Perth, Australia, nel 2012 (Getty Images)
    Il neurochirurgo norvegese Terje Sundstrøm è tra i più convinti sostenitori della necessità di rivedere protocolli e pratiche di utilizzo del collarino rigido. Una decina di anni fa pubblicò insieme ad altri colleghi un’analisi nella quale segnalava come in media venga immobilizzato il collo di 50 pazienti per ogni paziente che ha effettivamente una lesione spinale. Secondo lo studio, il collare rigido rende più difficoltosa la respirazione dei pazienti e contribuisce a creare maggiore agitazione, perché il suo impiego induce a pensare di avere subìto un danno grave, anche se magari non è quello il caso. In alcuni casi il collare rigido può rivelarsi scomodo o non essere applicato nel migliore dei modi, cosa che porta i pazienti a fare proprio i movimenti che il collare dovrebbe prevenire.
    In alcuni paesi le linee guida per l’uso dei collari rigidi negli scenari di emergenza sono state riviste, ma il loro impiego è comunque ancora diffuso. Gli incidenti che portano a lesioni spinali cervicali sono relativamente rari, di conseguenza è difficile condurre studi approfonditi e disporre di dati a sufficienza per trarre qualche conclusione. La tendenza è quindi quella di applicare maggiori cautele, proseguendo con un approccio conservativo che prevede l’impiego dei collari rigidi, più di quanto avvenga per quelli morbidi usati sempre meno spesso e per meno tempo, al punto da non farsi notare più in giro come una volta. LEGGI TUTTO

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    La ricerca di una migliore rianimazione

    Caricamento player«Libera!», l’operatore applica le due piastre del defibrillatore al torso del paziente che viene sottoposto a una forte scarica elettrica, ma il cuore non ha ripreso a battere. Un altro operatore effettua per alcuni secondi il massaggio cardiaco, poi è nuovamente il turno del defibrillatore e questa volta il cuore torna a battere. Il paziente apre gli occhi, sorride e per quanto affaticato ringrazia chi gli ha salvato la vita, mentre la musica di sottofondo da ansiogena diventa calma e rilassante.
    È una scena vista in decine di film e serie televisive, che segue più o meno sempre la stessa sequenza di eventi e che in molti casi ha contribuito a trasmettere una percezione sbagliata di come funzioni la rianimazione cardiopolmonare (CPR), la procedura di emergenza per trattare una persona in arresto cardiaco. L’idea che sia sufficiente massaggiare energicamente per qualche tempo il torace, intervenendo poi con una scarica elettrica, se necessario, per rianimare una persona è tanto diffusa quanto lontana dalla realtà. Rianimare qualcuno è estremamente difficile e non sempre le pratiche previste dalla CPR sono sufficienti.
    Per questo da tempo si valutano approcci diversi o, per meglio dire, integrazioni ai protocolli solitamente impiegati per rimediare a un arresto cardiaco. La tecnica più promettente, e già impiegata in numerosi paesi compresa l’Italia, prevede di affiancare alle normali tecniche per la CPR sistemi per la “circolazione extracorporea” in modo da far assolvere temporaneamente a una macchina le funzioni solitamente svolte dal cuore e dai polmoni, facendo guadagnare tempo ai medici per intervenire sul problema che ha causato l’arresto cardiaco in primo luogo.
    Nel parlato comune spesso infarto e arresto cardiaco vengono utilizzati per definire la stessa cosa, ma in realtà sono due condizioni differenti anche per gli esiti che possono avere. Con infarto si definisce un danno improvviso che subisce una parte del cuore a causa del blocco (occlusione) di una delle coronarie, cioè delle grandi arterie che portano il sangue al tessuto muscolare del cuore stesso. L’occlusione fa sì che il tessuto non riceva sangue a sufficienza e di conseguenza l’ossigeno che questo trasporta, una condizione che in poco tempo porta alla morte delle cellule coinvolte. In molte circostanze, il cuore funziona meno bene di come dovrebbe, ma continua comunque a battere.
    Un arresto cardiaco è invece l’interruzione improvvisa e completa dell’attività cardiaca, non solo di una sua parte come nell’infarto; può avere cause diverse e una di queste può anche essere l’infarto. In caso di arresto, il cuore non è più in condizione di far circolare il sangue, di conseguenza si interrompe l’afflusso di ossigeno agli organi e in poco tempo inizia il processo di morte cellulare, perché le cellule dell’organismo non riescono a proseguire nelle loro attività. Tra i tessuti più a rischio e che degenerano più velocemente ci sono quelli cerebrali. Per questo nel caso di un arresto cardiaco è importante intervenire il prima possibile, in modo da ripristinare l’afflusso di ossigeno al cervello e la rimozione, sempre attraverso la circolazione sanguigna, dell’anidride carbonica prodotta dalle cellule con il loro metabolismo.
    Si stima che l’arresto cardiaco sia la causa del 20 per cento circa dei decessi in Europa, con possibilità di sopravvivenza estremamente basse nella maggior parte dei casi (le stime più pessimistiche calcolano il 2 per cento, ma i dati variano molto; la maggior parte delle persone interessate ha altri problemi di salute o subisce un arresto per cause traumatiche). L’incidenza annuale dei casi fuori dagli ospedali è tra i 67 e i 170 casi ogni 100mila abitanti: in circa metà delle volte la CPR viene effettuata da personale specializzato con una percentuale di sopravvivenza, dopo il ricovero in ospedale, dell’8 per cento. In ospedale l’arresto cardiaco improvviso ha invece un’incidenza di 1,5-2,8 casi ogni mille ricoveri con una percentuale di sopravvivenza stimata tra il 15 e il 34 per cento.
    In caso di arresto cardiaco la persona interessata è priva di coscienza e non reagisce, non si muove e non respira normalmente o non respira del tutto. Per provare a rianimarla, o per lo meno provare a rallentare il processo di morte dovuto all’interruzione della circolazione sanguigna, si praticano alcune manovre che favoriscono un minimo di circolazione e preservano il cervello. La classica manovra, quella che si vede spesso nei film e nelle serie tv, consiste nel comprimere il centro del torace tenendo una mano intrecciata sull’altra sulla metà inferiore dello sterno, in modo da provare a far muovere il cuore e far circolare il sangue. È una pratica che non si può improvvisare più di tanto e per questo si viene guidati da soccorritori esperti, per esempio al telefono mentre si attende l’arrivo di un’ambulanza.

    La compressione può essere tale da provocare una frattura dello sterno o delle costole, con eventuali danni al cuore o ai polmoni, ma è un rischio che in alcuni casi deve essere corso per provare ugualmente a mantenere un minimo di circolazione e ossigenazione del sangue. Alle compressioni può essere accompagnata a intervalli regolari la ventilazione, spingendo aria nella bocca del paziente, pratica che di preferenza viene svolta solo dal personale di soccorso. Possono anche essere impiegati particolari farmaci per provare a indurre una migliore reazione muscolare e favorire il ritorno del ritmo cardiaco.
    È improbabile che con la sola CPR si riesca a ripristinare l’attività elettrica nel cuore, cioè il giusto alternarsi degli impulsi che fanno avvenire le contrazioni muscolari e quindi il battito cardiaco. Per provare a ripristinare il ritmo cardiaco si effettua una defibrillazione attraverso un apposito strumento (defibrillatore) che somministra una scarica elettrica verso il cuore. Questa procedura non può però essere sempre risolutiva, perché è efficace solamente per alcuni tipi di anomalie e non per altre. La CPR in alcuni casi può indurre un ritmo cardiaco che sia poi defibrillabile, ma non è detto che ciò avvenga, soprattutto se non si può identificare e intervenire su ciò che ha causato in primo luogo l’arresto cardiaco.
    Un defibrillatore automatico esterno (DEA) guida l’operatore nella procedura per effettuare una defibrillazione, determinando se questa sia utile e necessaria (Wikimedia)
    Chi presta soccorso in casi come questi si trova quindi in una situazione di estrema emergenza, con poco tempo per fare le proprie valutazioni e decidere che cosa fare per provare a salvare il paziente. Il rischio di danni cerebrali è concreto e pressante: il cervello è tra gli organi che più richiedono energia e per produrla ha bisogno tra le altre cose di ossigeno, perché in sua assenza i neuroni deperiscono con grande rapidità.
    Per guadagnare tempo e preservare le funzioni cerebrali dei pazienti, da alcuni anni si sta sperimentando, spesso con esiti positivi, la rianimazione cardiopolmonare extracorporea (ECPR), sfruttando un sistema per il supporto vitale che esiste da tempo negli ospedali e di cui si era parlato molto nei periodi più difficili della pandemia da coronavirus: l’ECMO (ossigenazione extracorporea a membrana).
    Una ECMO consiste nell’utilizzare uno speciale macchinario che si sostituisce nell’attività solitamente svolta dai polmoni e/o dal cuore. Nel primo caso viene effettuata una ECMO veno-venosa, nella quale il sangue viene prelevato dal paziente, ossigenato e poi rimesso in circolo, senza intervenire sull’attività del cuore. Nei malati gravi di COVID-19, per esempio, questa tecnica veniva utilizzata per mantenere un corretto livello di ossigenazione del sangue anche nella fase in cui i polmoni molto infiammati non funzionavano pienamente a causa di una eccessiva reazione del sistema immunitario, impegnato a contrastare il coronavirus.
    Nel caso in cui il problema riguardi anche il cuore viene invece effettuata una ECMO veno-arteriosa (VA-ECMO), dove il sangue prelevato e poi ossigenato viene pompato con una certa pressione all’interno dell’organismo, in modo da rendere possibile la circolazione sanguigna altrimenti ferma a causa dell’arresto cardiaco. La VA-ECMO viene effettuata con un intervento di solito la zona dell’inguine, usata come punto di accesso all’arteria e alla vena femorale. Vengono inserite due sonde che attraverso questi vasi sanguigni, tra i più grandi dell’organismo, raggiungono il cuore e che saranno poi impiegate come guide per far passare i due tubi che saranno collegati al macchinario esterno.
    Al termine dell’intervento, che richiede pochi minuti per essere effettuato, il sangue viene fatto fluire all’esterno del paziente e attraverso una particolare membrana, che lascia passare le sostanze in forma gassosa, ma non i liquidi. In questo modo il sangue viene ripulito dall’anidride carbonica e viene arricchito di ossigeno, mantenendolo intanto alla giusta temperatura per essere poi immesso nell’organismo a livello del cuore (dell’aorta discendente). In questo modo il sangue può continuare a fluire nell’organismo, ossigenando i tessuti degli organi e in particolare del cervello, riducendo il rischio di danni per il paziente.
    Rappresentazione schematica di una VA-ECMO (EMC – Tecniche Chirurgiche Torace)
    La VA-ECMO viene tradizionalmente usata per affrontare alcuni problemi cardiaci come la miocardite acuta (una forte infiammazione dei tessuti cardiaci) o per alcuni tipi di infarto, ma il suo impiego è sempre più consigliato anche per i casi di emergenza legati all’arresto cardiaco refrattario, cioè ai casi in cui nessuna altra tecnica di rianimazione abbia funzionato dopo 10 minuti con più di due defibrillazioni. La rianimazione cardiopolmonare extracorporea (ECPR) in queste condizioni si è dimostrata utile nel favorire la sopravvivenza dei pazienti e nell’avere esiti neurologici migliori rispetto alla classica rianimazione.
    Effettuare una ECPR, soprattutto se non ci si trova in prossimità di un ospedale dotato di ECMO, non è però semplice e a oggi non esistono indicazioni e protocolli condivisi a livello internazionale. I macchinari per l’ECMO sono costosi e sono una risorsa limitata, di conseguenza devono essere seguiti dei criteri di selezione per decidere l’eventuale accesso al trattamento (soprattutto in medicina d’urgenza si lavora spesso con risorse scarse, dovendo bilanciare costi e benefici contemporaneamente per più pazienti).
    Idealmente, una persona da sottoporre a una ECPR dovrebbe avere subìto una totale interruzione della circolazione sanguigna per non più di cinque minuti, trovandosi in una condizione di parziale afflusso di sangue grazie a una CPR che consenta di raggiungere una struttura dove si pratica l’ECMO entro al massimo un’ora. Dovrebbe essere inoltre di un’età inferiore ai 70 anni, non avere altri problemi di salute e avere una o più cause scatenanti che possano essere trattate per superare l’arresto cardiaco.
    L’ECPR da sola non è infatti in alcun modo una cura: serve soprattutto a guadagnare tempo per provare a risolvere ciò che ha causato l’interruzione del ritmo cardiaco. Nel caso in cui ciò non sia possibile, la sua utilità può essere invece quella di preservare gli organi della persona, in modo da poterli espiantare e trapiantare su altre persone.
    Uno studio effettuato negli Stati Uniti e pubblicato nel 2020 sulla rivista medica Lancet aveva riguardato pazienti che corrispondevano ai criteri di selezione più diffusi e sottoposti casualmente a ECPR o ai normali trattamenti di rianimazione. Lo studio era stato interrotto prematuramente perché il tasso di sopravvivenza tra i pazienti sottoposti a ECPR era decisamente più alto e tale da non rendere etico proseguire. A sei mesi di distanza, il 43 per cento dei 14 pazienti sottoposti a ECPR era vivo e manteneva buone condizioni cerebrali, rispetto a zero nel gruppo di controllo.
    Il successo dello studio pubblicato su Lancet aveva portato a un rinnovato interesse verso l’ECPR, in un periodo fortemente condizionato dalla pandemia da coronavirus. Anche grazie a quella ricerca nel Maryland (Stati Uniti) era stata avviata la sperimentazione di una prima unità mobile ECMO per il trattamento sul posto delle persone con arresto cardiaco. È un grande camion che contiene al suo interno i macchinari che servono per intervenire sui pazienti, in pratica una piccola sala operatoria su ruote. Al momento, per motivi di sicurezza e burocratici, l’unità mobile può essere impiegata solamente all’esterno di un ospedale, ma i suoi ideatori confidano che in futuro possa essere usata per raggiungere e trattare i pazienti in arresto cardiaco il più velocemente possibile, specialmente in aree distanti da ospedali attrezzati per le ECMO.
    L’unità mobile per l’ECMO attrezzata nel Maryland, Stati Uniti (Helmsley Trust)
    Iniziative di questo tipo sono al momento molto costose, così come lo è in generale l’applicazione dell’ECPR, che richiede squadre appositamente formate di anestesisti, cardiologi, cardiochirurghi e infermieri. L’ECMO può inoltre comportare serie complicanze come emorragie dovute alle terapie anticoagulanti, che vengono somministrate ai pazienti per mantenere più fluido il sangue, sviluppo di infezioni e gravi problemi di circolazione agli arti superiori e inferiori. La valutazione dei costi e dei benefici sta avendo quindi un certo impatto sul dibattito intorno alla questione, anche perché per ora i riferimenti nella letteratura scientifica non sono molti e presentano a volta conclusioni in contraddizione tra loro.
    Una ricerca pubblicata nel 2023 ha per esempio preso in considerazione 160 persone, 70 delle quali erano state sottoposte a una ECPR e 64 a metodi convenzionali di rianimazione (26 partecipanti erano stati esclusi per via dei criteri di selezione). A trenta giorni dagli interventi, il 20 per cento dei pazienti nel primo gruppo era sopravvissuto con buone condizioni cerebrali, contro il 16 per cento del secondo gruppo. La differenza non era significativa e non aveva quindi portato a identificare particolari vantaggi di un approccio sull’altro.
    Una meta-analisi, cioè una statistica dei risultati ottenuti da vari studi su un certo tema, pubblicata nel 2022 ha segnalato invece come poco meno dell’8 per cento dei pazienti sopravviva con buone condizioni cerebrali nel caso in cui sia trattato con metodi convenzionali, rispetto al 14 per cento tra chi viene sottoposto a ECPR.
    Nel complesso la qualità nel processo di selezione dei pazienti è l’aspetto più importante per effettuare ECPR con maggiori probabilità di successo, e questo probabilmente incide sui dati di alcune ricerche (si trattano i pazienti che teoricamente hanno maggiori possibilità di superare l’arresto cardiaco). La formazione del personale di soccorso e dei medici negli ospedali è importante quindi anche per rispondere meglio nelle emergenze di questo tipo.
    In Italia alcuni ospedali partecipano alla Extracorporeal Life Support Organization (ELSO), un consorzio senza scopo di lucro che si occupa di promuovere lo sviluppo e le esperienze cliniche sulla ECPR, raccogliendo e mettendo in condivisione i dati tra i vari centri medici che se ne occupano. Tra gli ospedali italiani partecipanti ci sono il Policlinico e la clinica Mangiagalli di Milano, l’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, il Policlinico Umberto I di Roma e l’Istituto mediterraneo per i trapianti di Palermo.
    Un’altra importante iniziativa nell’ambito della fornitura in generale dei servizi ECMO è la rete ECMONet, che dal 2009 facilita il coordinamento dei 14 centri che offrono servizi di ECMO e delle terapie intensive in Italia, in modo da ridurre i tempi di accesso per i pazienti. È stata anche sviluppata una rete di gruppi ECMO con ambulanze attrezzate e di aerei, gestiti dall’Aeronautica militare, per il trasporto su maggiori distanze dei pazienti che hanno necessità urgente di assistenza. LEGGI TUTTO

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    È morto l’uomo statunitense a cui a marzo era stato trapiantato un rene da un suino geneticamente modificato

    È morto negli Stati Uniti Richard Slayman, l’uomo a cui lo scorso 16 marzo era stato trapiantato con successo un rene da un maiale geneticamente modificato. L’intervento era stato svolto al Massachusetts General Hospital di Boston con una tecnica che un giorno potrebbe consentire a centinaia di migliaia di persone con gravi malattie renali di migliorare le loro condizioni di salute: in un comunicato, lo staff dell’ospedale ha fatto sapere di essere «profondamente rattristato» dalla notizia della sua morte, precisando che «non ci sono elementi» per ritenere che sia legata al trapianto.Slayman aveva 62 anni, era afroamericano e soffriva da tempo di diabete e ipertensione, due condizioni che avevano contribuito al peggioramento dei suoi reni fino alla perdita di funzionalità. Era stata la prima persona a subire un intervento di questo tipo (uno simile era stato svolto in un ospedale di New York nel 2021, ma in quel caso il rene proveniente da un maiale geneticamente modificato era stato impiantato in un uomo cerebralmente morto). Secondo i medici che lo avevano seguito, dopo l’operazione Slayman camminava da solo e stava relativamente bene.
    I trapianti di organi provenienti da altre specie da impiantare negli esseri umani sono definiti xenotrapianti. È un approccio ritenuto promettente perché dà la possibilità di non dipendere esclusivamente dai donatori di organi umani per effettuare i trapianti. Per dare l’idea, negli Stati Uniti le persone che hanno una malattia renale cronica terminale sono circa 800mila e quelle in lista d’attesa per il trapianto di un rene 90mila.

    – Leggi anche: Il trapianto di Richard Slayman LEGGI TUTTO

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    Inseparabili nella vita, letteralmente

    Caricamento playerQuando nacquero il 18 settembre del 1961 a West Reading in Pennsylvania (Stati Uniti), il loro medico disse che non sarebbero vissuti più di un anno. Lori e George Schappell vissero invece 62 anni, diventando una delle coppie di gemelli congiunti più longeve mai registrate. Dopo avere trascorso una vita costantemente insieme i gemelli Schappell sono morti il 7 aprile scorso in un ospedale di Philadelphia. Alternando periodi di grande riservatezza ad altri di presenza sui media, contribuirono a modo loro a far sviluppare una maggiore consapevolezza su alcune forme di disabilità e a ridurre certi casi di emarginazione.
    Il fenomeno dei gemelli che durante lo sviluppo nell’utero rimangono collegati tra loro è estremamente raro e ha un’incidenza di un caso ogni 200mila nascite (le stime variano molto anche a seconda delle aree geografiche). Circa la metà dei gemelli congiunti non sopravvive alla nascita e il restante 30 per cento muore solitamente entro le prime 24 ore, a causa di diverse complicanze. Per chi sopravvive, l’aspettativa di vita è generalmente bassa a causa delle difficoltà che insorgono nella fase dello sviluppo. Sulla durata della vita incide spesso il punto in cui un gemello è collegato all’altro: torace, addome o cranio, come nel caso degli Schappell.
    I gemelli congiunti vengono spesso chiamati “gemelli siamesi” dal caso di Chang ed Eng Bunker, due fratelli originari del Siam (il territorio che oggi chiamiamo Thailandia) che nell’Ottocento girarono il mondo diventando un’attrazione e una curiosità per chi li andava a vedere. Ebbero un notevole successo ed essendo originari del Siam divennero conosciuti come i “gemelli siamesi”, modo di dire che si applicò poi in generale a tutte le persone con la loro condizione. Oggi si tende a preferire definizioni più neutre e senza una connotazione geografica, anche perché in ambito medico la classificazione dei tipi più comuni di gemelli congiunti utilizza una nomenclatura specifica.
    Lori e George Schappell appartenevano al tipo Craniopagus: i loro teschi erano fusi insieme, mentre il resto dei loro corpi era separato. Dopo che erano sopravvissuti al primo anno di vita, il loro medico cambiò previsione e disse che non sarebbero arrivati a compiere due anni, come raccontò Lori Schappell in un’intervista nel 2002: «Disse che non avremmo vissuto oltre i due anni o che non avremmo superato i tre. Ogni anno aveva torto. Se solo ci potesse vedere oggi».
    I loro genitori avevano altri sei figli e decisero di mettere i gemelli in un istituto per persone con problemi mentali, anche se in realtà le loro funzionalità cognitive erano nella norma. Man mano che crescevano, gli venivano affidati vari compiti come aiutanti del personale dell’istituto, per esempio per rifare i letti o imboccare gli ospiti che non erano autonomi.
    Gli Schappell avevano trascorso circa vent’anni in istituto quando incontrarono Ginny Thornburgh, la moglie del governatore della Pennsylvania per buona parte degli anni Ottanta. Thornburgh aveva dedicato una parte importante della propria vita ai diritti e all’emancipazione delle persone con disabilità, aiutata dal marito che da governatore aveva provveduto a far chiudere alcune strutture nelle quali venivano spesso lasciati i bambini con problemi dello sviluppo, privandoli della possibilità di vivere e integrarsi nella società.
    Thornburgh facilitò l’uscita degli Schappell dall’istituto e la loro sistemazione in altri tipi di strutture, dove potevano vivere più liberamente. Lori ottenne un lavoro in ospedale al quale partecipava naturalmente anche George, che non poteva muoversi autonomamente a causa della spina bifida, una malformazione delle vertebre che aveva condizionato il suo sviluppo. George non poteva camminare da solo ed era molto più basso di Lori: viveva assicurato a uno sgabello con le ruote, in modo da non obbligare la sorella e rimanere chinata tutto il tempo ed era lei a portarlo in giro con sé.
    In un breve documentario realizzato nel 1997, Lori aveva detto di pensarsi come una persona completamente distinta dal fratello: «Siamo esseri umani venuti al mondo collegati in una parte del corpo. È una condizione che si verifica nel processo di nascita e le persone devono capirlo». All’epoca George si faceva chiamare Reba, dal nome della cantante country Reba McEntire che aveva scelto per sostituire quello comunque femminile che aveva ricevuto alla nascita, ma in seguito aveva intrapreso un processo di transizione perché non si sentiva a proprio agio nel genere corrispondente al proprio sesso biologico.

    Nel periodo in cui si faceva chiamare Reba, George intraprese una carriera da cantante country, vincendo alcune competizioni canore e cantando una canzone per la colonna sonora del film Fratelli per la pelle del 2003, che raccontava la storia di due gemelli congiunti interpretati da Matt Damon e Greg Kinnear. Gli Schappell avevano fatto da consulenti al film e quando i produttori avevano scoperto che Reba cantava, le proposero di inserire una delle sue canzoni nel film.
    Il film non riscosse particolare successo, ma contribuì a mostrare sotto un’ottica diversa i gemelli congiunti. I tempi erano del resto cambiati rispetto ai primi anni Sessanta e soprattutto si stava superando una fase di un certo interventismo da parte di alcuni medici, molto inclini a intervenire chirurgicamente e separare i neonati con quella condizione. In particolare tra gli anni Ottanta e i primi anni Novanta, alcuni casi di gemelli congiunti negli Stati Uniti avevano attirato grandi attenzioni in seguito alle operazioni svolte per separarli. Gli interventi erano sperimentali e dalle conseguenze incerte: molti gemelli congiunti non potevano essere separati facilmente, per esempio perché avevano alcuni arti o organi in comune, oppure non erano completamente chiari rischi ed esiti di un intervento.
    Come ricorda S. I. Rosenbaum sull’Atlantic, un intervento condotto nel 1987 su una coppia di gemelli congiunti di sei mesi lasciò importanti conseguenze neurologiche ai pazienti, che non svilupparono mai la capacità della parola. Altri casi controversi riguardarono la separazione di gemelli nella quale solo uno dei due sarebbe potuto sopravvivere, con le difficoltà etiche e morali connesse a quella scelta. In almeno un caso un gemello fu sacrificato per dare più opportunità all’altro, che però morì poco tempo dopo senza avere mai lasciato l’ospedale.
    George e Lori Schappell dissero in più occasioni di non avere mai pensato a un’operazione per essere separati, o di avere sperato di essere nati separati. Erano convinti che non ci fosse una “vita normale”, ma che ognuno abbia la propria, vissuta con vantaggi, scocciature, difficoltà da superare e momenti di felicità. Per quanto possibile, cercavano di mantenere un po’ di privacy, per esempio usando una tenda per fare la doccia separatamente e non necessariamente nello stesso momento. George aveva l’hobby della musica country, mentre a Lori piaceva molto giocare a bowling e avere più contatti sociali. Talvolta il fatto di vivere così uniti portava a qualche strana interazione col prossimo.
    Lori raccontò che una volta un barman in un locale si rifiutò di servire da bere a George, sostenendo che sembrava troppo giovane per avere l’età minima per consumare alcolici. Paradossalmente, lo stesso barman non si fece invece problemi a servire da bere a Lori, convinto che fosse invece grande a sufficienza per poterlo fare.
    Quando Reba cantava sul palco, Lori si copriva con un telo in modo da ridurre le distrazioni per il pubblico. Lori ebbe alcune relazioni amorose e quindi ci furono occasioni in cui ebbe momenti di intimità con altre persone. Aveva raccontato che in quei momenti riusciva a dimenticarsi di essere attaccata alla testa di un’altra persona: «Per quanto riguarda qualsiasi cosa oltre a coccolarsi e darsi dei baci, non andrò oltre. Mi concederò solo la notte del mio matrimonio». Lori non si sposò mai.
    I gemelli Schappell nel 2002 (AP Photo/Brad C. Bower, File)
    Negli anni Novanta i gemelli Schappell parteciparono ad alcuni talk show trash molto famosi negli Stati Uniti come quelli di Howard Stern e di Jerry Springer. Divennero piuttosto conosciuti dal pubblico e raccontati da numerosi articoli di giornale, che utilizzavano spesso toni sensazionalistici o carichi di retorica e di pietà nei loro confronti. Cose che gli Schappell non cercavano necessariamente, visto che cercavano di far passare il messaggio di vivere una loro normalità. Anche per questo non si impegnarono mai direttamente nelle iniziative per far aumentare sensibilità e consapevolezza nei confronti delle persone con disabilità, ma secondo diversi osservatori la loro presenza in televisione contribuì comunque al dibattito e al confronto sull’opportunità di cambiare approcci, terapie e percorsi di cura e assistenza.
    Lori e George Schappell sono morti a inizio aprile; le cause non sono state comunicate dalla famiglia. A seconda del punto in cui sono uniti, i gemelli congiunti condividono organi o specifiche funzionalità, di conseguenza la morte di uno dei due determina anche la morte dell’altro. Rispondendo a una domanda sulla possibilità di essere separati chirurgicamente in un’intervista del 1997, Lori aveva detto: «Il nostro punto di vista è no, decisamente no. Perché mai vorresti farlo? Per tutti i soldi del mondo, perché mai? Rovineresti due vite nel farlo. E sentiremmo orribilmente la mancanza se uno dei due dovesse morire». LEGGI TUTTO

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    Forse con la sordità di Beethoven c’entrava il vino

    Caricamento playerIl 7 maggio di 200 anni fa Ludwig van Beethoven, uno dei più grandi compositori nella storia della musica, salì sul palco del Kärntnertortheater di Vienna per condurre la sua Sinfonia n. 9 che aveva da poco terminato di comporre. Tra il pubblico c’erano grande curiosità e attesa. Beethoven non appariva su un palco da dodici anni e le sue precarie condizioni di salute erano note da tempo: era completamente sordo, beveva molto ed era sempre più debole. Sarebbe morto tre anni dopo quell’esibizione, cinquantaseienne, senza che fossero mai chiarite le cause della sua sordità emersa quando aveva meno di trent’anni. Ora alcuni sviluppi su una ricerca in corso da anni sembrano suggerire una intossicazione da piombo.
    Oltre a ricordare e celebrare le composizioni di Beethoven – come la Sinfonia n. 9, il cui “Inno alla gioia” è l’inno ufficiale dell’Unione Europea – da quasi due secoli storici, medici e semplici appassionati di musica classica si chiedono da sempre che cosa determinò la sordità del compositore, diventata un elemento centrale anche della sua esperienza creativa. Beethoven compose infatti alcune delle proprie opere più famose quando non riusciva più a percepire i suoni, potendoli immaginare solo nella propria mente.
    Negli anni sono circolate molte ipotesi su ciò che causò la sordità e gli altri problemi di salute di Beethoven. Oltre ad avere perso l’udito, Beethoven aveva spesso forti crampi addominali, accompagnati da flatulenze e diarrea che lo lasciavano molto debilitato e periodicamente privo di energie. È stato ipotizzato che avesse la sindrome del colon irritabile, oppure che avesse avuto la sifilide o una forte insufficienza renale forse accompagnata da una forma di diabete. La causa della sordità sarebbe potuta derivare da una malattia degenerativa come l’osteite deformante, che porta a una formazione eccessiva e anomala di materiale osseo, incidendo in alcuni casi anche sull’udito (l’orecchio interno è formato da piccole ossa).
    Le ipotesi derivano per lo più dalle testimonianze dell’epoca di chi aveva vissuto con Beethoven e lo aveva assistito soprattutto negli ultimi anni della malattia, ma i resoconti variano molto e talvolta possono essere fuorvianti. Per questo motivo da diverso tempo alcuni gruppi di ricerca seguono un approccio diverso: analizzare alcuni campioni prelevati dal suo corpo. Le analisi si sono concentrate in particolare su alcune ciocche di capelli, prelevate in varie epoche compreso il periodo intorno al momento della morte di Beethoven da alcuni amici e conoscenti.
    Ci sono diversi musei e collezionisti in giro per il mondo che sostengono di possedere alcune ciocche di Beethoven, ma verificarne l’autenticità non è semplice. I campioni devono essere confrontati con altri certamente appartenuti al compositore, attraverso esami del DNA e di particolari composti eventualmente presenti nei capelli. Lo scorso anno, per esempio, erano emersi dubbi intorno all’autenticità di alcune ciocche proprio in seguito agli esami condotti confrontando capelli in alcune collezioni.
    Grazie alla collaborazione dei collezionisti, un gruppo di ricerca della Mayo Clinic negli Stati Uniti ha di recente ottenuto alcune ciocche autentiche di Beethoven e le ha esaminate per cercare eventuali accumuli di metalli pesanti, che avrebbero potuto spiegare alcuni dei problemi di salute riscontrati dal compositore compresa la sua sordità. Come spiegano in una lettera pubblicata lunedì sulla rivista scientifica Clinical Chemistry, i ricercatori hanno rilevato una concentrazione di 258 microgrammi di piombo per grammo in una ciocca di capelli e 380 microgrammi per grammo in un’altra. Normalmente, la concentrazione è di meno di 4 microgrammi per grammo.
    Secondo il gruppo di ricerca, Beethoven fu esposto con ogni probabilità ad alte concentrazioni di piombo, un metallo che ha importanti effetti tossici per l’organismo. Analisi condotte in precedenza non avevano portato a rilevare livelli così alti di piombo, ma la nuova ricerca più approfondita e portata avanti con altre tecniche ha permesso di calcolare con maggior precisione la concentrazione di piombo e di altri elementi come mercurio e arsenico, rispettivamente 13 e 4 volte superiori ai valori solitamente rilevati.
    Il piombo in alte concentrazioni può avere vari effetti dannosi sul sistema nervoso e potrebbe avere causato, o peggiorato, la sordità di Beethoven. È invece più difficile stabilire se l’intossicazione da piombo fosse tale da rivelarsi mortale, come era stato ipotizzato in passato. È più probabile che Beethoven avesse rimediato l’intossicazione da una delle sue più grandi passioni dopo la musica: il vino.
    Tra la fine del Settecento e i primi dell’Ottocento non era insolito che al vino, come ad altri alimenti, venisse aggiunto del sale di piombo (dietanoato di piombo), impiegato come dolcificante per migliorare il sapore del vino di bassa qualità. Inoltre, diversi altri strumenti impiegati per la vinificazione contenevano piombo compresi i turaccioli, che venivano trattati in alcuni casi con il sale di piombo per migliorare la loro tenuta come chiusura delle bottiglie.
    Dai resoconti e dai racconti dell’epoca, sappiamo che Beethoven aveva sviluppato nel tempo una certa dipendenza dal vino e che beveva più di una bottiglia al giorno. Era convinto che lo aiutasse a stare meglio e fino agli ultimi giorni della propria vita continuò a bere, sorbendo piccole quantità con un cucchiaino quando ormai non aveva più le forze e le sue capacità digestive erano compromesse.
    L’intossicazione da piombo potrebbe non essere stata comunque l’unica causa della sua sordità. Beethoven iniziò ad accorgersi di sentire sempre meno quando non aveva ancora trent’anni e attraversò periodi psicologicamente molto difficili, con la preoccupazione di non potersi più dedicare alla composizione. Anche per questo motivo consultò decine di medici per provare a trovare un rimedio contro la sordità progressiva, ma senza ottenere benefici dalle terapie che gli venivano prescritte. Molti dei preparati realizzati all’epoca contenevano a loro volta piombo, che avrebbero potuto contribuire a un ulteriore peggioramento delle sue condizioni.
    Nonostante le difficoltà e i problemi di salute il 7 maggio del 1824 a Vienna, 200 anni fa, Beethoven volle partecipare personalmente alla conduzione della prima della sua Sinfonia n. 9. Lo fece insieme a Michael Umlauf, compositore e direttore d’orchestra austriaco che aveva la responsabilità della musica nel teatro (“maestro di cappella”) e che diede istruzioni all’orchestra e ai cantanti di ignorare il più possibile le indicazioni di Beethoven, viste le difficoltà che avrebbe incontrato nel dirigere senza poter sentire la musica.

    Beethoven teneva il tempo e dirigeva come poteva l’orchestra, anche se diverse testimonianze raccontano che fosse più il compositore a seguire l’orchestra che viceversa. Si racconta che durante lo scherzo alla fine del secondo movimento – uno dei più movimentati, creativi e iconici della sinfonia – l’orchestra fu interrotta da un lungo applauso tributato a Beethoven, che però dando le spalle al pubblico non si era accorto di nulla. Beethoven continuò quindi a dare indicazioni all’orchestra anche se ormai fuori tempo, fino a quando intervenne la contralto Caroline Unger che fece girare verso il pubblico Beethoven, che in quel momento vide la grande manifestazione di affetto e apprezzamento per il suo lavoro. LEGGI TUTTO

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    Forse diamo troppa importanza alla “buona postura”

    Caricamento player“Stai dritto con la schiena” è probabilmente una delle raccomandazioni che si sono sentite dire molte persone da piccole, con toni affettuosi o marziali a seconda dei casi e dei contesti. Come per molto di ciò che ci viene detto da bambini, il concetto di tenere la schiena dritta e in generale mantenere una “buona postura” (qualsiasi cosa voglia dire) si è radicato nel nostro immaginario al punto da ricordarlo periodicamente a noi stessi, magari quando ci sediamo scomposti, e naturalmente al prossimo. Eppure, per quanto la raccomandazione di stare dritti sia diffusa, non ci sono molti elementi sulla sua effettiva utilità per vivere meglio o senza dolori come il mal di schiena, al punto da far ipotizzare ad alcuni specialisti che la postura non sia poi così importante se non si hanno particolari problemi di salute.
    Anche in seguito a cosa si sentono dire da giovani, molte persone tendono ad associare una buona postura a una migliore forma fisica, e di conseguenza a migliori condizioni di salute. In realtà la parte fondamentale della schiena, cioè la colonna vertebrale, non è dritta nel senso stretto del termine. Appare allineata se la si osserva frontalmente in una radiografia, ma è sufficiente osservarla lateralmente per accorgersi che ha una forma sinuosa che ricorda quella delle “S”. La parte cervicale è convessa verso la parte frontale del torso, quella toracica verso la parte posteriore, quella lombare nuovamente in avanti e quella del sacro-coccige verso il posteriore.
    (Wikimedia)
    La schiena non è quindi fisiologicamente dritta e per buoni motivi: se lo fosse, buona parte del peso graverebbe sulle vertebre e sui muscoli della fascia lombare, soprattutto nella parte che raggiunge l’osso sacro, sottoponendola a forze eccessive tali da renderla meno mobile. La forma a “S” permette di scaricare le forze più uniformemente, anche se inevitabilmente le maggiori sollecitazioni riguardano quasi sempre le vertebre lombari: è il prezzo da pagare per avere guadagnato una postura completamente eretta nel corso dell’evoluzione.
    L’idea della schiena perfettamente dritta deriva quindi più da questioni culturali che prettamente anatomiche. Già nell’antica Grecia veniva valorizzata la postura che prevedeva di mantenere le spalle indietro, il petto protruso in avanti e di conseguenza la schiena il più possibile in linea. Le statue prodotte nel periodo, la cui estetica avrebbe fortemente influenzato l’arte di altre culture, dimostrano come nella ricerca della perfezione del corpo venisse attribuita una grande importanza allo stare in piedi in un certo modo.
    Una postura di quel tipo non era comunque un’esclusiva della Grecia antica e si trovano illustrazioni di persone in pose simili in diverse altre culture. Mantenere la schiena dritta, e di conseguenza la testa lievemente rivolta verso l’alto, dà del resto l’impressione di una maggiore imponenza, un modo di apparire che poteva tornare utile nei contesti in cui molti problemi si risolvevano con l’uso della forza. Ancora oggi associamo una buona postura a una certa idea di prestanza fisica, tanto da essere portata ai suoi estremi in ambito militare.
    (Kevin Frayer/Getty Images)
    Se però si abbandonano le abitudini culturali e si assume un punto di vista medico, i presunti benefici per la salute nel mantenere schiena dritta, spalle indietro e mento rivolto verso l’alto vacillano. Nella letteratura scientifica non si trovano molti elementi a sostegno dell’importanza della buona postura o di una sua diretta relazione con minori dolori di schiena, al collo o agli arti. Una revisione sistematica di revisioni sistematiche (in pratica uno studio di studi) pubblicata nel 2020 non aveva per esempio rilevato indizi su nessi di causalità tra postura e lombalgia, una delle forme più diffuse di mal di schiena. In alcuni studi era emersa la presenza di entrambi i fattori, ma i dati non avevano comunque permesso di trovare un nesso causale.
    Nel 2021 un’altra revisione effettuata su oltre 650 ricerche si era occupata in particolare della postura spesso poco naturale che si assume alla guida, quando ci si appoggia al volante o si tende comunque a mantenere la schiena inarcata in avanti. Anche in quel caso non era stato possibile determinare un nesso con il dolore lombare.
    Uno studio pubblicato nel 2017 era invece consistito nell’analisi delle abitudini posturali di due gruppi di persone con o senza male alle spalle. Dalla ricerca non erano emerse particolari differenze nelle pose tenute dai partecipanti, ma lo studio aveva riguardato poco meno di 150 persone, quindi non era molto rappresentativo. In un altro studio pubblicato nel 2021 un gruppo di ricerca aveva invece raccontato di avere selezionato cento persone in salute chiedendo loro come valutassero la loro postura abituale. Da seduta, la maggior parte dei partecipanti aveva nei fatti una postura rilassata e lievemente inclinata in avanti, ma se veniva chiesto loro di adottarne una che ritenessero ottimale allora si sedevano con la schiena molto più dritta. Secondo il gruppo di ricerca, il diverso comportamento dimostrava come ci sia una forte differenza nella percezione di una buona postura e il modo in cui molte persone stanno normalmente sedute.
    Nel 2021 fu invece pubblicato uno studio che fece abbastanza discutere tra gli esperti, perché aveva tra gli obiettivi una valutazione nel lungo termine della postura. Ricercatrici e ricercatori avevano selezionato quasi 700 diciassettenni, suddividendoli in gruppi a seconda del modo in cui tenevano il collo da seduti: dritto come il resto del busto, inclinato in avanti con il busto dritto o inclinato, inclinato lievemente come il resto del busto. La posizione veniva rilevata da una serie di sensori applicati ai partecipanti in modo da non modificare le loro abitudini attraverso domande o altri tipi di misurazione.
    Dopo cinque anni, il gruppo di ricerca aveva contattato i partecipanti e aveva chiesto loro se nell’anno precedente avessero avuto problemi al collo per un periodo superiore a tre mesi. Emerse che per i maschi partecipanti la postura assunta a 17 anni non costituiva un fattore di rischio per problemi di cervicale a 22 anni. Tra le femmine emerse invece che quelle abituate a mantenere collo e busto dritto a 17 anni erano più a rischio di avere problemi di cervicale nell’età adulta, rispetto alle diciassettenni abituate ad assumere una posizione più rilassata. Il gruppo di ricerca ipotizzò che una delle cause derivasse dal maggiore impegno dei muscoli della cervicale per mantenere la postura dritta, tale da incidere nel lungo periodo sulla flessibilità e sulla mobilità del collo.
    Non tutti furono convinti dallo studio e la difficoltà di replicarlo, come spesso avviene con le ricerche che riguardano salute e abitudini, spiega perché ancora oggi la questione della postura dritta sia discussa. Rispetto a un tempo, tra chi si occupa di queste cose per professione – come i fisioterapisti – c’è comunque una maggiore tendenza a consigliare il mantenimento di una postura che sia bilanciata, quindi confortevole e tale da non sottoporre a maggiore stress una metà del corpo rispetto all’altra.
    Il consiglio vale per le persone in salute e senza particolari problemi ortopedici, muscolari e di mobilità: chi ha una postura fortemente asimmetrica, magari derivante da specifici problemi di salute come la scoliosi, deve sottoporsi a terapie e ginnastica correttiva per migliorare le cose e ridurre il rischio di avere ulteriori problemi con la crescita e l’invecchiamento. E non preoccuparsi troppo della postura non significa nemmeno ignorare le posizioni che si assumono sul posto di lavoro, in particolare per professioni che richiedono un forte sforzo fisico o il mantenimento per diverse ore di una medesima posizione. Imparare a fare i giusti movimenti è importante per fare prevenzione e anche per questo rientra nella sicurezza sul lavoro.
    Secondo gli esperti i rischi maggiori derivano dai lavori che richiedono di mantenere per molte ore al giorno la stessa posizione. È il motivo per cui una persona che suona il piano di professione, trascorrendo ore alla tastiera, rischia di sviluppare col tempo una marcata cifosi, cioè la curvatura della parte alta della colonna vertebrale in avanti, quella che volgarmente viene chiamata “gobba”. Per ridurre questo rischio nei posti di lavoro dove è possibile si organizzano turni su postazioni diverse, in modo che chi lavora possa cambiare posizione e movimenti per un certo numero di volte al giorno.
    In alcune professioni, come quelle che richiedono di lavorare per molte ore al computer, difficilmente c’è la possibilità di spostarsi visto che la posizione di lavoro è sempre alla scrivania. In questo caso è quindi previsto l’uso di schermi, tastiere, mouse, sedie e altri dispositivi per mantenere una postura adeguata e ridurre il rischio di cifosi. L’effetto che si vuole ottenere non è quello di mantenere una postura completamente dritta, la preferita da alcuni zelanti insegnanti a scuola, ma una posizione confortevole e con meno vincoli di movimento rispetto per esempio all’utilizzo di un computer portatile.
    Cambiare posizione più volte nel corso della giornata, così come alzarsi dalla scrivania e fare qualche passo a intervalli regolari, è ritenuto più importante del mantenimento di una postura “corretta”, anche perché non ce n’è una che vale per tutti allo stesso modo: siamo tutti diversi, anche nella schiena. Fare regolarmente esercizio fisico aiuta a non rinunciare alle proprie posizioni laocoontiche preferite: possono essere sufficienti una passeggiata a passo veloce e un po’ di allungamento. LEGGI TUTTO