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    Il sistema della “peer review” è pieno di problemi

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    La revisione tra pari – traduzione letterale dell’espressione inglese peer review, piuttosto diffusa anche in Italia – è il più utilizzato e conosciuto sistema di valutazione preliminare delle ricerche scientifiche. Tutte quelle che finiscono sulle riviste più autorevoli devono infatti essere valutate da revisori volontari non coinvolti nella ricerca, che ne verificano l’affidabilità prima della pubblicazione. Da diversi anni il processo di revisione basato sulla peer review, considerato un fondamento della ricerca scientifica, è però oggetto di molte discussioni tra gli stessi scienziati.Da una parte c’è chi ritiene che alcuni limiti e storture di questo sistema, che possono condizionare le pubblicazioni in modo significativo ed eclatante, e ridurre la fiducia collettiva nella scienza, siano cresciuti nel tempo al punto da richiedere complicati ma necessari interventi correttivi. Dall’altra parte c’è chi contrappone alle preoccupazioni attuali la convinzione che, per quanto imperfetta, la peer review rimanga comunque il miglior modo di giudicare la ricerca scientifica tra tutti gli altri possibili, e che non esista un solo modo universalmente valido per migliorarla.
    Nel suo recente libro Rescuing science: restoring trust in an age of doubt, uscito a marzo negli Stati Uniti, l’astrofisico e divulgatore scientifico statunitense Paul Sutter ha scritto della progressiva perdita di fiducia nella scienza in una parte della società, e dei possibili modi per provare a ripristinarla ed estenderla. In un capitolo del libro dedicato alle frodi scientifiche e ripubblicato sul sito Ars Technica, Sutter ha posto l’attenzione su quello che secondo lui e secondo molti altri è uno dei fattori più influenti nell’attuale crisi della peer review: la pressione a pubblicare il più possibile per avere successo in ambito accademico. È un problema discusso da tempo, sintetizzato attraverso l’aforisma publish or perish, “pubblica o muori”.
    Il successo di questo approccio deriva dal fatto che le pubblicazioni in generale attirano l’attenzione – e di conseguenza gli investimenti – non solo verso gli autori e le autrici, ma anche verso le università e gli enti che sostengono il loro lavoro. Ma è anche una delle principali cause della proliferazione delle cosiddette “riviste predatorie”: riviste di scarsa qualità il cui modello di business si basa sulla pubblicazione di articoli scientifici dietro compenso e su processi di peer review poco rigorosi o del tutto assenti.
    È un fenomeno che interessa ambiti eterogenei della ricerca, per esempio anche quella oncologica, come scritto in un articolo pubblicato a maggio sulla rivista principale della Società americana di oncologia clinica. «L’eccessivo affidamento sulla quantità piuttosto che sulla qualità dei risultati della ricerca viene utilizzato per migliorare la visibilità internazionale e il posizionamento delle università e delle istituzioni», hanno scritto gli autori e le autrici dell’articolo.

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    La pratica della peer review risale a un’epoca precedente la diffusione dei computer, in cui gli argomenti e le analisi che portavano a trarre una certa conclusione in fondo a un articolo erano di solito contenuti nell’articolo stesso, ha scritto Sutter. Eventuali errori potevano essere notati e segnalati perché le informazioni necessarie per la valutazione erano disponibili e a portata di mano, diversamente da quanto succede nel contesto attuale. Molte delle informazioni contenute in milioni di articoli pubblicati ogni anno non sono disponibili per il pubblico perché sono ottenute tramite software per computer non utilizzabili da altri scienziati nella revisione, ha scritto Sutter.
    La ragione per cui gli autori e le autrici degli articoli non rendono disponibile tutto il codice delle loro ricerche, secondo lui, «si riduce allo stesso motivo per cui gli scienziati non fanno molte cose che potrebbero migliorare il processo scientifico: non ci sono incentivi». Rendere disponibili le informazioni e il codice dei software utilizzati non migliora il profilo accademico degli scienziati: solo pubblicare articoli lo fa, perché migliora l’indice H (una misura della prolificità e dell’impatto scientifico di un autore o un’autrice, che si basa sul numero delle pubblicazioni e sul numero di citazioni ricevute). È una questione rilevante perché condiziona pesantemente il lavoro del revisore: «Come posso giudicare la correttezza di un articolo se non riesco a vedere l’intero processo?», si è chiesto Sutter.
    La peer review è descritta da ormai molti anni come un sistema sostanzialmente «rotto» perché in moltissimi casi non riesce più a garantire l’integrità della ricerca: che è esattamente lo scopo per cui era stato pensato di introdurla. I revisori non hanno né il tempo né la voglia di valutare le nuove ricerche «con un pettine a denti fini», ha scritto Sutter. E nei casi in cui qualcuno si prende la briga di esaminarle più a fondo e segnala un problema – che sia un errore in buonafede o una presunta frode scientifica – gli articoli contestati possono essere rigirati dall’editore della rivista ad altri revisori meno scrupolosi, o essere pubblicati su altre riviste.

    – Leggi anche: C’è un dibattito su un articolo scientifico con immagini senza senso

    Al problema dell’indisponibilità dei dati delle ricerche è associato anche, secondo Sutter, un fenomeno più ampio noto come «crisi della replicazione». Definisce una progressiva e preoccupante riduzione della tendenza a riprodurre gli esperimenti, che è invece un valore fondamentale nella pratica scientifica, tanto più in un contesto in cui la replicabilità è scoraggiata dalla grande quantità di dati e di strumenti necessari. Replicando un esperimento come descritto in un articolo pubblicato su una rivista, uno scienziato concorrente può ottenere lo stesso risultato o uno diverso: entrambi i casi determinano un progresso scientifico. Il problema è che i risultati di un esperimento replicato hanno in generale uno scarso valore di «appeal» per le riviste scientifiche, perché sono giudicate meno importanti sul piano della conoscenza che permettono di acquisire, secondo Sutter.
    «Gli studi di replicazione non vengono pubblicati su riviste ad alto impatto, e gli autori di studi di replicazione non ricevono tante citazioni per il loro lavoro. Ciò significa che il loro indice H è più basso, il che riduce le loro possibilità di ottenere sovvenzioni e promozioni», ha spiegato Sutter. Le condizioni attuali nella ricerca scientifica sono tali da creare uno squilibrio profondo tra la quantità piuttosto esigua di ritrattazioni e correzioni da una parte, e la quantità di frodi scientifiche dall’altra, difficile da ridurre perché nessuno ha sviluppato un sistema efficiente e tempestivo per farlo. «Il tipo di indagini che portano a ritrattazioni o correzioni complete non vengono effettuate abbastanza spesso e, nel frattempo, viene pubblicata troppa scienza», ha scritto Sutter.
    Come spesso segnalato dal blog Retraction Watch, che si occupa di ritrattazioni di articoli scientifici, le frodi scientifiche tendono a essere scoperte troppo tardi e con ripercussioni minime o nulle. E intanto nessuno ha il tempo di leggere tutti gli articoli scientifici importanti nel proprio campo, perché «ogni scienziato scrive quanto più possibile, senza scavare davvero nella letteratura esistente, aggiungendo altro rumore», ha scritto Sutter, citando come esempio il suo campo, l’astrofisica, in cui ogni giorno – festivi inclusi – «vengono pubblicati dai 40 ai 60 nuovi articoli».
    Molti scienziati condividono l’idea che la principale ragione degli attuali limiti della ricerca non sia la malafede di chi la fa, ma piuttosto una serie di incentivi tipici di un mercato concorrenziale, in presenza dei quali «è facile convincersi che quello che stai facendo non è davvero una frode», ha scritto Sutter. Non rendere disponibile il codice delle proprie ricerche, per esempio, è visto da alcuni scienziati come una legittima protezione del proprio investimento di tempo e risorse, e un modo di non dare vantaggi competitivi a scienziati concorrenti. Altri sono più inclini a considerare eventuali revisioni con esito negativo un atto irragionevolmente severo, anziché una fondamentale forma di collaborazione tra scienziati, e sono quindi portati a pubblicare per altre vie – anche a proprie spese – i propri articoli piuttosto che ritirarli o rivederli.

    – Leggi anche: Il caso che sta agitando le scienze comportamentali

    Da qualche tempo una delle più condivise proposte per cercare di migliorare il sistema delle peer review è retribuire le revisioni, che al momento sono perlopiù il risultato di un lavoro volontario e spesso anonimo. Come scritto sulla rivista Undark dal biologo statunitense Brandon Ogbunu, professore di ecologia e biologia evolutiva alla Yale University, sarebbe un modo di riequilibrare il modello di business delle riviste, che attualmente si regge sugli abbonamenti da parte delle biblioteche e di altre istituzioni, e spesso anche sulle quote pagate dai singoli ricercatori per farsi pubblicare un articolo. «Il tutto mentre le riviste utilizzano manodopera gratuita o a basso costo da parte di redattori e revisori», ha scritto Ogbunu.
    Sebbene la maggior parte della ricerca negli Stati Uniti benefici di finanziamenti pubblici, attraverso due principali agenzie governative (la National Science Foundation e il National Institutes of Health), i risultati di quella ricerca sono spesso accessibili solo dietro pagamento. Il che significa, ha scritto Ogbunu, che sono accessibili solo per le istituzioni che possono permettersi gli abbonamenti e, molto più raramente, per gli individui che pagano da sé. Molte delle riviste open access, i cui articoli sono invece accessibili gratuitamente, addebitano ai ricercatori e alle ricercatrici costi «esorbitanti» per la pubblicazione.
    Una ricerca pubblicata nel 2023 dalla rivista Quantitative Science Studies ha stimato l’importo totale delle spese sostenute dagli autori e dalle autrici di articoli scientifici pubblicati tra il 2015 e il 2018 su riviste open access controllate dai cinque maggiori editori commerciali (Elsevier, Sage, Springer Nature, Taylor & Francis e Wiley). Secondo i risultati della ricerca, gli autori e le autrici avrebbero pagato complessivamente 1,06 miliardi di dollari in commissioni per la pubblicazione.
    Secondo Ogbunu e altri ricercatori, tra cui Lex Bouter, professore di deontologia della ricerca scientifica alla Vrije Universiteit ad Amsterdam, il sistema attuale premia molto più la produttività individuale e i comportamenti egoistici che i contributi collettivi al sistema stesso. Si è creata cioè «una discrepanza tra i desideri e i bisogni dei singoli scienziati, e lo sforzo necessario per gestire un’impresa scientifica sostenibile, in cui i giudizi dei nostri colleghi sono necessari», ha scritto Ogbunu.
    L’importanza del sistema della peer review si basa però sul presupposto che le persone valuteranno attentamente il lavoro altrui per buona volontà, o che gli autori riconosceranno le ore di lavoro richieste ai revisori restituendo in seguito il favore. Ogbunu, che è un ricercatore relativamente giovane, ha scritto di come i suoi mentori gli abbiano suggerito di rinunciare alla revisione degli articoli e di concentrarsi piuttosto sui suoi. È un suggerimento che determina però una grave stortura, perché «la peer review di qualità è ciò che ci dà la certezza che la ricerca che leggiamo sulle riviste sia di qualità», ha aggiunto.
    Il problema è che praticamente nessuno è mai stato promosso o ricompensato in modo significativo e diretto perché ha fornito ottime recensioni del lavoro altrui, ha aggiunto. Banalmente, le prospettive di carriera accademica sono migliori per chi scrive articoli che per chi partecipa alla loro valutazione. Considerando che molti articoli di grande impatto scientifico sono stati il risultato del lavoro di due o tre revisori, per mantenere una sorta di «equilibrio energetico», ha scritto Ogbunu, servirebbe invece che ogni ricercatore o ricercatrice rivedesse due o tre articoli per ciascun articolo da lui o da lei pubblicato in qualità di autore principale o autore corrispondente (corresponding author, chi è incaricato di gestire le comunicazioni con i revisori).

    – Leggi anche: Come capire le ricerche scientifiche

    Sebbene la peer review sia spesso considerata un’impresa collettiva della comunità scientifica, in pratica solo una piccola parte della comunità svolge la maggior parte del lavoro. Secondo uno studio del 2016 condotto sulle riviste di area biomedica, per esempio, il 20 per cento dei ricercatori e delle ricercatrici era stato responsabile del 94 per cento delle peer review degli articoli usciti nel 2015.
    Diversi scienziati concordano nel ritenere che il lavoro di revisione dovrebbe essere valorizzato e migliorato, ma non esistono proposte universalmente condivise e la cui accettazione non comporti una serie di altri rischi di tipo diverso. Rimuovere l’anonimato in fase di revisione degli articoli, rendendo pubblico agli autori il nome dei revisori e ai revisori il nome degli autori, negherebbe un principio alla base dell’imparzialità della revisione e dell’integrità della ricerca. Ma l’anonimato, come scritto nel 2022 sul sito The Conversation da un gruppo di ricercatrici e ricercatori di diverse università, può anche rendere il processo meno trasparente e responsabilizzante, a scapito della qualità delle revisioni. In concreto, poi, una volta ricevuto l’incarico da un editore, molti revisori cercano comunque di scoprire subito il nome degli autori dell’articolo che devono revisionare, per semplificare e accelerare il lavoro.
    Anche l’offerta di incentivi economici per le peer review potrebbe generare a sua volta altre storture, ha scritto il gruppo di ricercatrici e ricercatori su The Conversation. Ma in generale è abbastanza condivisa l’idea che il modello attuale fornisca incentivi principalmente ai comportamenti egoistici, sia nel caso di revisori più anziani che di revisori giovani. I più anziani non sono incentivati perché la loro stabilità economica non dipende dalla partecipazione ai processi di revisione, ha scritto Ogbunu su Undark. E i più giovani non sono incentivati perché sono più concentrati sulla loro produttività, determinante per l’ascesa professionale.
    Questa situazione determina una difficoltà generale a trovare revisori competenti, anche per riviste prestigiose. Anche le ricercatrici e i ricercatori più giovani potrebbero e dovrebbero partecipare ai processi di revisione più di quanto non avvenga attualmente, secondo Ogbunu, perché molte e molti di loro sono qualificati per farlo e avrebbero da guadagnarci anche sotto l’aspetto formativo.
    Oltre che un rischio per la qualità e per l’integrità della ricerca, i problemi attuali della peer review determinano anche rischi per l’innovazione, perché riducono l’eterogeneità di prospettive e vedute che è invece necessaria per la valutazione delle ricerche scientifiche. «Senza un gruppo ampio e diversificato di revisori, un numero relativamente piccolo di individui dà forma al lavoro che finisce nelle riviste», ha scritto Ogbunu. E anche se sono persone serie e affidabili, «i loro pregiudizi – metodologici o di altro tipo – sicuramente distorcono il tipo di ricerca che finisce nelle pagine delle nostre riviste preferite».

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      in Scienza

      Il Consiglio Nazionale delle Ricerche ha 100 anni

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      Caricamento playerPer molti secoli la scienza è progredita in buona parte attraverso scoperte di persone che potevano dedicarsi ai propri studi grazie a risorse economiche di famiglia, al sostegno di persone facoltose o all’esercizio di professioni svolte in parallelo. Nel corso dell’Ottocento poi le università hanno cominciato ad avere un ruolo sempre maggiore, via via che si definivano le diverse branche della scienza per come la conosciamo oggi e si aprivano facoltà scientifiche. Nell’ultimo secolo infine si sono sviluppati istituti dedicati esclusivamente alla ricerca, molto spesso voluti dai governi: è il caso del Consiglio Nazionale delle Ricerche italiano, il CNR, che fu fondato esattamente cento anni fa.Oggi è il principale ente di ricerca italiano per numero di ricercatrici e ricercatori, 5.559, che lavorano in 88 istituti e 228 sedi con laboratori sparsi nel territorio nazionale, ed è anche l’ente non universitario che finanzia più dottorati. Si occupa di un gran numero di ambiti di studio, dalla fisica alle scienze agroalimentari, dalla chimica ai beni culturali, dalle scienze biomediche all’ingegneria.La storia del CNR inizia dopo la Prima guerra mondiale. Alla fine del conflitto molti paesi, interessati dalle tecnologie usate dall’esercito tedesco come i sottomarini e i gas velenosi, vollero favorire il progresso scientifico e le sue applicazioni pratiche, sia in campo militare che industriale. Si pensò allora di creare organizzazioni che coordinassero le nuove ricerche tra università, aziende ed esercito: in Italia venne istituito, nel 1923, il CNR. Il suo primo presidente fu l’importante matematico e fisico Vito Volterra, che durante la guerra mondiale si era occupato di dirigibili maturando una certa esperienza nelle applicazioni pratiche delle scoperte scientifiche.– Leggi anche: Vito Volterra e la libertà della scienzaInizialmente il CNR si occupava soprattutto di fisica e chimica. Quando nel 1927 Volterra dovette rinunciare alla presidenza dell’ente in quanto antifascista (nel 1931 fu uno dei dodici professori universitari italiani a rifiutarsi di prestare il giuramento di fedeltà al fascismo), il regime di Benito Mussolini nominò al suo posto Guglielmo Marconi, che nel 1909 era stato insignito con il premio Nobel per la Fisica per «lo sviluppo della telegrafia senza fili» ed era quindi molto noto e stimato anche all’estero. Marconi tentò, come Volterra prima di lui, di creare laboratori di ricerca al di fuori del contesto universitario, ma non riuscì davvero in questo intento: i principali risultati scientifici italiani degli anni Trenta furono ottenuti dal gruppo di Enrico Fermi che lavorava all’interno del Regio istituto di fisica dell’università di Roma.Alla morte di Marconi nel 1937, Mussolini nominò presidente del CNR il capo di Stato maggiore Pietro Badoglio, che avrebbe poi firmato l’armistizio del 1943. Mussolini scelse un militare perché già all’epoca si parlava della possibilità di una nuova guerra in Europa e voleva che gli scienziati e l’esercito collaborassero. La cosa non funzionò mai davvero, e così il regime ridusse i finanziamenti al CNR. In quegli stessi anni la comunità scientifica italiana aveva peraltro subìto grandi danni a causa delle leggi razziali contro gli ebrei che avevano spinto molti scienziati, tra cui Fermi, vincitore del Nobel per la Fisica nel 1938, a trasferirsi all’estero.Il periodo di maggior rilevanza della storia del CNR iniziò dopo la Seconda guerra mondiale, quando fu riformato in senso democratico, ampliò i propri campi di attività e collaborò alla ricostruzione del paese. Infatti il CNR ebbe un ruolo importante nella pianificazione territoriale e negli studi ingegneristici necessari per costruire il gran numero di abitazioni che servivano nelle città italiane in quel periodo. Fece anche studi per la costruzione del gran numero di ponti e viadotti realizzati negli anni Quaranta e Cinquanta, e sviluppò le normative tecniche per le attività produttive, quelle che garantiscono la sicurezza dei lavoratori dell’industria, dell’edilizia e non solo.Ma il CNR si occupò molto anche di fisica nucleare e dei suoi possibili impieghi nel campo dell’energia e di ricerca spaziale. Nel 1951 fu fondato l’Istituto nazionale di fisica nucleare (INFN), che sarebbe diventato un ente di ricerca autonomo negli anni Sessanta, e nel 1959 la Commissione per le ricerche spaziali, l’origine dell’Agenzia spaziale italiana (ASI) creata nel 1988. L’ambito delle ricerche spaziali è uno di quelli in cui il CNR collaborò di più con le aziende: negli anni Settanta questa collaborazione portò al lancio nello Spazio di SIRIO, il primo satellite geostazionario europeo per le telecomunicazioni.L’Istituto per le applicazioni del calcolo (IAC), che era stato fondato nel 1927 e fu il primo degli istituti del Consiglio Nazionale delle Ricerche, ne fa tuttora parte. Nel 1955 fu il secondo ente italiano dopo il Politecnico di Milano ad assemblare un computer, il FINAC, che fu usato per fare calcoli per il ministero del Bilancio, oltre che per la ricerca nucleare.Ancora negli anni Sessanta il CNR continuò la propria espansione. Prima di tutto perché nel 1962 l’allora presidente Giovanni Polvani volle aggiungere alle discipline scientifiche di cui si era occupato il CNR fino ad allora anche quelle umanistiche, in particolare nel campo delle scienze umane e del patrimonio culturale. Oggi fanno parte del CNR anche enti di ricerca come l’Istituto di studi giuridici internazionali (ISGI), l’Istituto di studi sui sistemi regionali federali e sulle autonomie (ISSIRFA) e l’Istituto opera del vocabolario italiano (OVI), che ha il compito di elaborare il vocabolario storico italiano.Tra gli anni Settanta e gli anni Novanta tuttavia il CNR ebbe un periodo di crisi a causa della diminuzione delle risorse finanziarie stanziate dai governi per la ricerca (erano più o meno sempre gli stessi fondi, ma nel frattempo aumentava l’inflazione) e della sempre maggiore burocratizzazione dei progetti di ricerca, che di fatto la rallenta. Le cose migliorarono con l’intervento di Antonio Ruberti, ingegnere, ex rettore della Sapienza di Roma e ministro dell’Università e della Ricerca scientifica dal 1988 al 1992, che riprese a finanziare il CNR.Oggi il Consiglio Nazionale delle Ricerche continua a essere la più importante istituzione di ricerca pubblica in Italia, ma da tempo si discute della necessità di rivederne parte dell’organizzazione e di modificare alcuni sui meccanismi legati sia all’assegnazione delle borse sia ai criteri di ricerca stessa.– Leggi anche: Cosa ci facciamo in Antartide LEGGI TUTTO

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      in Scienza

      La ricerca scientifica ha bisogno dei gemelli italiani

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      Caricamento playerDal 2001 esiste in Italia il Registro Nazionale Gemelli: raccoglie i dati di oltre trentamila gemelli, di età compresa fra 0 e 92 anni. È un progetto dell’Istituto Superiore di Sanità con finalità di ricerca scientifica, che ha molti corrispettivi in Europa e nel mondo. Le coppie di gemelli si iscrivono al registro e poi partecipano alle varie ricerche su base volontaria: sono strumento di studio, più che oggetto di studio.Il Registro si basa infatti sul cosiddetto “metodo gemellare”, che confrontando correlazioni e differenze in diversi tipi di gemelli permette di capire quanto una determinata caratteristica sia influenzata da una componente genetica e quanto da una ambientale, cioè quanto sia presente già alla nascita e quanto sia invece causata dall’ambiente in cui viviamo o dal nostro stile di vita. Il Registro ha permesso di portare a termine studi sugli effetti psicologici del lockdown, sull’arteriosclerosi, sul dolore cronico, sull’autostima e sull’altezza, solo per citarne alcuni. Torneremo sul come funziona, ma prima bisogna introdurre la distinzione più importante in ambito gemellare, quella fra gemelli monozigoti e dizigoti.In Italia in media ogni cento parti uno è gemellare. I gemelli sono quindi, a grandi linee, il due per cento della popolazione. I gemelli si distinguono fra monozigoti e dizigoti (a volte vengono impropriamente usati i termini omozigoti ed eterozigoti, che invece sono definizioni usate in genetica di tutt’altro significato): i gemelli monozigoti nascono da una singola cellula uovo fecondata da uno spermatozoo e hanno un identico patrimonio genetico. Sono sempre dello stesso sesso, fisicamente molto somiglianti, e rari. I gemelli dizigoti sono di più, nascono da diverse cellule uovo fecondate da diversi spermatozoi nello stesso periodo: nascono insieme, possono essere di sesso diverso e possono assomigliarsi poco, come due fratelli. Come i fratelli, hanno in comune circa il 50 per cento del patrimonio genetico.Se i gemelli identici esercitano da sempre un grande fascino nella cultura popolare, è nella seconda metà dell’Ottocento che se ne intuirono le potenzialità per lo studio scientifico. Il primo a elaborare un metodo fu l’eclettico studioso inglese Francis Galton (fra le altre cose considerato anche il padre della meteorologia), interessato a valutare il peso dell’ereditarietà (nature) e dell’ambiente (nurture), nella definizione dei caratteri fisici e mentali degli individui.Il metodo gemellare attuale è un’evoluzione delle sue intuizioni e si basa sul confronto fra gemelli monozigoti e dizigoti riguardo a una determinata caratteristica. Consideriamo, a puro termine di esempio, che si voglia stabilire quanto la celiachia sia ereditaria e quanto indotta da componenti ambientali. Semplificando molto, si valuterà nel campione di gemelli monozigoti quando la caratteristica è presente in entrambi, e la medesima operazione verrà fatta sul campione di gemelli dizigoti. Se la correlazione è maggiore nei primi, la componente genetica è prevalente.Un flashmob al Campidoglio nel 2015 organizzato dal Registro Nazionale Gemelli (ANSA/MAURIZIO BRAMBATTI)Il confronto fra i due tipi di gemelli permette di partire da fattori ambientali simili: sia i monozigoti che i dizigoti hanno equiparabili influenze ambientali, condivise e non condivise. Nelle prime rientrano l’alimentazione dei primi anni, i fattori educativi, le influenze della famiglia e del luogo di residenza, nelle seconde le scelte personali (fuma, non fuma, fa attività sportiva, ha un/una fidanzato/a?). Le influenze non condivise tendono ad aumentare con l’età, per entrambe le categorie di gemelli.Per usare questo metodo, consolidato negli anni e approfondito con specifiche che permettono di considerare diverse variabili, verificare l’influsso di determinati fattori e distinguere fra varie cause ambientali, è necessario avere una base di dati di gemelli sufficientemente ampia, eterogenea e distribuita sul territorio nazionale.Il Registro è nato per questo, ormai più di vent’anni fa, cercando adesioni volontarie. Si è partiti dalla collaborazione con le anagrafi, attraverso le quali venivano selezionati cittadini nati lo stesso giorno, nello stesso luogo, dalla stessa madre e dallo stesso padre: tranne qualche caso di omonimia, erano identificabili come gemelli. A questi, o ai loro genitori, venivano spedite le domande di iscrizione al Registro, creando una prima base.È un processo a campione, non tutti i gemelli presenti in Italia sono stati contattati, col passare degli anni gli arruolamenti sono stati più intensi nella città in cui il Registro ha collaborazioni per fini di ricerca con certi ospedali (Roma, Milano, Torino, Palermo, Padova, Pisa, Perugia, Napoli fra le città più rappresentate), mentre molti gemelli hanno contattato spontaneamente il Registro dopo averlo conosciuto da amici, articoli sui giornali o attraverso le pagine social.Le oltre quindicimila coppie sono ben distribuite sul territorio (Nord, Centro, Sud) e come fascia d’età. Chi aderisce risponde a un questionario iniziale e viene inserito nel database (da cui può sempre chiedere di essere cancellato), ma sarà interpellato e potrà dare o negare il consenso per ogni singolo studio.Il Registro naturalmente deve distinguere i gemelli fra monozigoti e dizigoti. Emanuela Medda, direttrice del progetto, spiega: «A tutti somministriamo un questionario per determinare la zigosità: si basa su una sequenza di domande predefinite sulla somiglianza fisica, adottate internazionalmente . Chiediamo cose come “I vostri genitori vi confondevano? Gli amici vi confondono?”: i risultati hanno un’attendibilità del 95 per cento. Effettuando un test del DNA, con campioni di sangue o saliva, la monozigosità o dizigosità è determinata in modo esatto al 99 per cento, ma serve la presenza fisica dei gemelli. E costa di più».Come visto, la definizione del tipo di coppia di gemelli è fondamentale per tutti gli ulteriori studi, che possono essere svolti in collaborazione con università o ospedali e che devono essere approvati dal comitato etico dell’Istituto Superiore di Sanità. In base alle necessità e al budget disponibile vengono definite le dimensioni del campione e i metodi per ottenere le informazioni: possono essere questionari, o possono prevedere analisi di laboratorio. In questo caso i gemelli vengono convocati presso strutture specifiche dove fanno esami gratuiti (per lo più con prelievi di sangue).I gemelli sono circa il 2 per cento della popolazione (GLUHIN / ANSA)Nel corso degli anni si è anche istituita una banca biologica del Registro: dopo aver ottenuto le necessarie autorizzazioni si conserva per vent’anni materiale biologico dei gemelli (sangue e saliva). Attualmente i campioni sono poco più di duemila. Quando un nuovo studio richiede un’analisi, basterà ottenere il permesso di utilizzarli da parte della coppia. La collaborazione con alcuni ospedali italiani ha poi permesso di inserire alcune coppie di gemelli nel database e nella banca sin dalla nascita, con prelievo di materiale biologico dei bambini e dei genitori (360 famiglie). Dice la dottoressa Medda: «Seguirli nel tempo permette di capire l’evoluzione di determinati fattori nella fase della crescita, ma anche di stabilire quelli pre-nascita e di avere un quadro completo delle influenze ambientali».Gli studi, come detto, possono coprire campi diversi, dall’ansia (si stima che la predisposizione sia per il 60 per cento genetica) all’autostima (73 per cento genetica) all’elasticità delle arterie (influenzata da fattori ambientali fra il 69 e l’81 per cento). Il gruppo di lavoro del Registro comprende ricercatori, statistici, medici, biologi, matematici e psicologi: in tutto una decina di persone fra ricercatori e tecnici, non tutte impegnate a tempo pieno sul Registro. Nel complesso è una squadra di dimensioni minori rispetto a progetti simili in altri paesi europei.Attualmente è in corso uno studio per valutare quanto il benessere psicologico possa rallentare i processi degenerativi fisici dell’età, cioè quanto possa influire sull’invecchiamento: per questo si lavora con questionari per la definizione di personalità e livello di stress e con esami di laboratorio per valutare i marker (gli indicatori) dell’invecchiamento. Nello specifico sono la lunghezza dei telomeri, piccole porzioni di DNA che si trovano alla fine di ogni cromosoma e che impediscono all’elica di sfibrarsi, e la funzionalità del DNA mitocondriale. La ricerca si basa su 200 coppie di gemelli maggiorenni e si svolge a Roma: il campione non è ancora completo ed è possibile candidarsi, per questa e altre ricerche, usando la mail del Registro (registro.nazionale.gemelli@iss.it).Un’altra caratteristica importante delle ricerche condotte sui gemelli è che i risultati ottenuti sono generalizzabili all’intera popolazione. Spiega Medda: «Studi in diversi ambiti hanno confermato che i gemelli non differiscono dai singoli: non vanno incontro a più patologie, né a più problemi, non hanno particolari caratteristiche psicologiche. L’unica cosa che li differenzia è che nascono mediamente un po’ più piccoli, ma poi la loro vita e il loro sviluppo sono uguali. Per questo possono essere usati come “popolazione sentinella”». Avere a disposizione un registro di gemelli ampio e facilmente contattabile diventa così uno strumento per effettuare ricerche in tempi più rapidi su questioni particolarmente pressanti. Ad esempio è stato possibile già nel giugno 2020 realizzare il primo studio che valutava gli effetti del lockdown sui livelli di ansia, stress e depressione nella popolazione: erano i primi dati post-pandemia. I risultati quindi non riguardano solo il 2 per cento della popolazione italiana dei gemelli, ma la sua interezza.Un volantino del Registro Nazionale GemelliIl Registro non ha finanziamenti privati e ha varie collaborazioni con progetti scientifici simili all’estero: lo studio dei gemelli ha vissuto in epoca recente un momento di grande notorietà internazionale con la ricerca della NASA sui gemelli monozigoti Scott e Mark Kelly, che hanno reso possibile valutare con più precisione gli effetti di un prolungato soggiorno nello Spazio.L’obiettivo dei prossimi anni è ampliare la base dei gemelli nel Registro, anche con eventi organizzati ad hoc, collaborazioni con associazioni e campagne social. «Incontriamo vari tipi di resistenza», dice Medda. «Qualcuno non vuole essere schedato, altri non credono alla ricerca pubblica, a volte c’è diffidenza sul metodo o si ha paura che la nostra diventi una presenza invadente, ma in generale la collaborazione dei gemelli è alta: quando sanno quanto possono essere preziosi per noi, si sentono giustamente un po’ speciali». 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