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    Il Premio Nobel per la Medicina, in diretta

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    Il Premio Nobel per la Medicina 2024 è stato assegnato a Victor Ambros e Gary Ruvkun «per la loro scoperta del microRNA e del suo ruolo nella maturazione dell’mRNA».Grazie alle loro ricerche su come si sviluppano tipi diversi di cellule, Ambros e Ruvkun hanno scoperto il microRNA, cioè piccole molecole di RNA che hanno un ruolo centrale nella regolazione dei geni. Queste molecole sono fondamentali per come si sviluppano e funzionano gli organismi multicellulari, compresi gli esseri umani. Per comprendere la portata della loro scoperta è però necessario un rapido ripasso delle cose che si studiano a scuola sul materiale genetico.
    Le informazioni per far sviluppare e funzionare il nostro organismo, come quello di moltissimi altri esseri viventi, sono contenute nei cromosomi, una specie di manuale di istruzioni per le cellule. I cromosomi sono contenuti nel nucleo di ogni cellula, quindi ciascuna di loro contiene la medesima serie di geni e di conseguenza di istruzioni. Eppure ogni cellula ha un ruolo specifico: utilizza alcune istruzioni e ne ignora altre. Riesce a farlo grazie alla regolazione genica, un processo in cui esprime un certo numero di geni (che contengono le istruzioni) e al contempo silenzia tutti gli altri.
    Capire come funzionasse la regolazione genica non fu semplice e richiese decenni di studi. L’informazione genetica viene trascritta dal DNA all’RNA messaggero (mRNA) e infine alle strutture della cellula che si occupano materialmente di usare quelle istruzioni per produrre le proteine. Grazie alla regolazione genica, le cellule dell’intestino, del cervello o dei muscoli producono solo le proteine necessarie per svolgere le loro funzioni, lasciando perdere tutte le altre. La regolazione genica è inoltre importante per consentire alle cellule di “tenersi aggiornate”, producendo per esempio alcuni tipi di proteine solo in condizioni di emergenza o quando cambia il contesto in cui sono attive.
    Rappresentazione schematica dei processi di trascrizione e di costruzione delle proteine (Nobel Prize)
    Negli anni Sessanta si capì che alcune specifiche proteine (“fattori di trascrizione”) hanno un ruolo nel controllo dell’informazione genetica, perché possono condizionare la produzione di specifici segmenti di mRNA. Le successive scoperte di migliaia di fattori di trascrizione fecero ipotizzare che fossero questi i principali responsabili della regolazione genica. Le cose sarebbero però cambiate tra la fine degli anni Ottanta e i primi Novanta, quando Ambros e Ruvkun fecero conoscenza con un particolare verme cilindrico (nematode).
    I due ricercatori avevano studiato alcune caratteristiche del nematode C. elegans, lungo appena un millimetro, ma dotato di cellule specializzate per molti compiti diversi: ideale da studiare per capire il funzionamento di organismi più complessi. Ambros e Ruvkun studiavano C. elegans per comprendere il ruolo di alcuni geni che controllano le fasi di attivazione di altri geni, in modo che le cellule nell’organismo si sviluppino al momento giusto per svolgere le loro funzioni. Si erano concentrati su lin-4, un gene che regola proprio i tempi di sviluppo delle larve di C. elegans, isolandolo e notando che invece di produrre un RNA messaggero (che porta le istruzioni alle strutture della cellula per costruire le proteine), questo portava alla produzione di minuscoli filamenti di RNA che non contenevano però istruzioni per la costruzione delle proteine.
    Il confronto con altri geni, permise a Ambros e Ruvkun di scoprire che quei minuscoli filamenti, poi chiamati microRNA, hanno un ruolo centrale nella regolazione genica. Hanno infatti la capacità di legarsi a specifiche sezioni dell’mRNA e di annullare parte delle sue istruzioni, in modo che non vengano seguite dalla cellula nella produzione di alcuni tipi di proteine. Erano i primi anni Novanta e Ambros e Ruvkun avevano scoperto un nuovo meccanismo nella regolazione genica grazie a un tipo di RNA non conosciuto fino ad allora: il microRNA.
    I risultati dei loro studi furono pubblicati in due articoli sulla rivista scientifica Cell nel 1993, ma furono necessari diversi anni prima che venisse accettata la loro ipotesi. Inizialmente si pensava infatti che quel meccanismo fosse tipico di C. elegans, ma non necessariamente di altri organismi. Nel 2000 il gruppo di ricerca di Ruvkun pubblicò un nuovo studio dove mostrava come lo stesso fenomeno si applicasse a un particolare gene, che ricorre in un’ampia varietà di specie animali. Negli anni seguenti furono scoperte migliaia di geni che regolano il microRNA, facendo arrivare alla conclusione che questo sia presente in tutti gli organismi pluricellulari. Si sarebbe poi scoperto che il microRNA ha diverse altre funzioni, sempre legate a coordinare e determinare l’attivazione di moltissimi geni.
    Il lavoro di Ambros e Ruvkun è stato fondamentale per comprendere un meccanismo che funziona da centinaia di milioni di anni, alla base dell’evoluzione di organismi sempre più complessi. I loro studi hanno anche permesso di scoprire che senza microRNA le cellule non si sviluppano normalmente e che in mancanza di un suo normale funzionamento si possono avere mutazioni, molte delle quali responsabili di alcune malattie compresi i tumori.
    Victor Ambros è nato nel 1953 ad Hanover nel New Hampshire, negli Stati Uniti, ed è docente di scienze naturali presso l’University of Massachusetts Medical School di Worcester.Gary Ruvkun è nato a Berkeley in California nel 1952 ed è docente di genetica presso l’Harvard Medical School. LEGGI TUTTO

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      in Scienza

      Un malfunzionamento ai freezer ha distrutto decenni di ricerca di un’importante università svedese

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      Il Karolinska Institutet, una delle più importanti università di medicina al mondo con sede a Stoccolma, in Svezia, ha reso noto questa settimana che un malfunzionamento ad alcuni dei suoi freezer durante le vacanze di Natale ha distrutto moltissimi campioni raccolti in decenni di ricerca. Il Karolinska Institutet – che è anche l’ente che ogni anno assegna il premio Nobel per la medicina – è uno dei più importanti centri di ricerca al mondo per le discipline biomediche.Non è ancora del tutto chiaro il motivo del malfunzionamento. I campioni erano conservati in vasche raffreddate con azoto liquido, a una temperatura di -190°C, quando fra il 22 e il 23 dicembre si è verificata un’interruzione nella fornitura di azoto liquido a 16 serbatoi. Questi contenitori possono resistere per quattro giorni senza azoto liquido aggiuntivo, ma anche a causa delle vacanze di Natale ne sono rimasti sforniti per cinque. L’innalzamento della temperatura al loro interno ha causato la distruzione dei campioni.
      I campioni distrutti provenivano da diverse istituzioni di ricerca, che spesso inviano il loro materiale a enti con macchinari più sofisticati per condurre alcuni test, ed erano principalmente quelli utilizzati per la ricerca sulla leucemia. La raccolta di alcuni gruppi di campioni durava da 30 anni, con l’obiettivo anche di studiare l’evoluzione della malattia e la risposta del corpo umano ai trattamenti.
      Alcuni giornali svedesi hanno scritto che il valore stimato dei campioni distrutti era di circa 500 milioni di corone (circa 44 milioni di euro). La polizia, che sta indagando sull’accaduto, ha detto che la perdita è sicuramente nell’ordine dei milioni, ma non è ancora stata fatta una stima ufficiale.
      Matti Sällberg, che è stato a capo del laboratorio di medicina del Karolinska Institutet per undici anni ed è tuttora un professore all’università, ha detto al Guardian che la denuncia alla polizia è stata fatta per poter prendere in considerazione qualsiasi ipotesi, ma che «al momento non ci sono indicazioni che l’incidente sia dovuto a un intervento esterno». Si sta tuttavia cercando di capire come sia stato possibile che nessuno si sia accorto del malfunzionamento per così tanti giorni. Sällberg ha aggiunto che i campioni distrutti erano tutti relativi al dipartimento di ricerca e che quindi la loro perdita non influirà sulle cure dei pazienti che sono al momento ricoverati nell’ospedale legato all’istituto. Tuttavia, la perdita in termini di materiale di studio è grandissima. LEGGI TUTTO

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      in Scienza

      Il chirurgo Victor Chang, protagonista del doodle di oggi

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      Il 21 novembre del 1936 nacque a Shanghai, in Cina, Victor Chang, medico australiano apprezzato e ricordato per le sue innovazioni nel campo della chirurgia cardiaca e per la sua attività nel settore. In occasione degli 87 anni dalla sua nascita, Chang viene celebrato con un doodle, l’animazione che di tanto in tanto sostituisce il logo di Google sulla pagina iniziale del motore di ricerca.Chang era figlio di genitori cinesi-britannici nati in Australia. Crebbe inizialmente a Hong Kong ma andò a studiare a Sydney fin da bambino assieme alla sorella. Cominciò a interessarsi alla medicina nel 1948, quando sua madre morì a causa di un tumore al seno: lei aveva 33 anni e lui 12. Nel 1962 Chang si laureò in medicina e chirurgia all’Università di Sydney, dove tornò a lavorare come cardiochirurgo nel 1972 dopo alcune esperienze nel Regno Unito e negli Stati Uniti.Rientrato a Sydney, Chang partecipò alla fondazione del principale centro nazionale per il trapianto di cuore e polmoni all’ospedale St. Vincent. Uno dei suoi contributi più significativi fu lo sviluppo di una valvola cardiaca molto più economica dei modelli precedenti, che rese più accessibili i trapianti di cuore a livello globale. Allo stesso tempo Chang contribuì a diffondere i suoi metodi, con l’obiettivo di dare più attenzione ai pazienti che avevano bisogno di trapianti e di promuovere l’avanzamento della medicina.Nel 1984 operò la 14enne Fiona Coote, la più giovane paziente australiana a sottoporsi a un trapianto di cuore effettuato con successo. Nel 1986 Coote ebbe bisogno di un secondo trapianto, e ancora oggi è la persona australiana più longeva ad aver subìto un trapianto di cuore. Sempre nel 1984 Chang fondò la Victor Chang Foundation, che ancora assegna borse di studio ad aspiranti chirurghe e chirurghi di paesi del Sud Est Asiatico che si vogliono formare in chirurgia cardiaca e trapianti di cuore all’ospedale St. Vincent. Morì il 4 luglio del 1991, assassinato durante un tentativo di estorsione da parte di due giovani a Sydney.Nel 1986 Chang ricevette il titolo di Companion of the Order of Australia, il più alto riconoscimento del paese, per il suo «servizio alla scienza medica e alle relazioni internazionali tra Australia e Cina». Nel 1994 fu fondato un istituto di ricerca in suo nome dedicato alla diagnosi, allo studio e alla prevenzione delle patologie cardiovascolari. Nel 1999 fu scelto come “Australiano del secolo” ai People’s Choice Awards, l’evento in cui furono premiate le persone più in vista e i prodotti della cultura pop più apprezzati nel paese.– Leggi anche: È stato eseguito il primo trapianto di un bulbo oculare completo LEGGI TUTTO

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      in Scienza

      Il Nobel per la Medicina a Katalin Karikó e Drew Weissman

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      Caricamento playerIl Premio Nobel per la Medicina è stato assegnato a Katalin Karikó e Drew Weissman «per le loro scoperte sulle modifiche alle basi azotate dei nucleosidi che hanno reso possibile lo sviluppo di vaccini a mRNA efficaci contro COVID-19». Il Premio viene assegnato annualmente ed è uno dei più importanti riconoscimenti in campo scientifico.Il lavoro di Karikó e Weissman è stato essenziale per lo sviluppo dei vaccini contro il coronavirus, che hanno permesso di salvare la vita di milioni di persone riducendo i rischi di soffrire di forme gravi di COVID-19. In particolare, i due premiati hanno permesso di comprendere meglio il modo in cui l’RNA messaggero (mRNA) interagisce con il sistema immunitario, applicando metodi innovativi per vaccini di nuova generazione versatili e relativamente semplici da aggiornare.I miliardi di cellule di ciascuno di noi esistono grazie al materiale genetico, che viene trascritto in continuazione per consentire alle cellule di replicarsi e di produrre le proteine che provvedono a buona parte del loro funzionamento. In questo processo l’mRNA ha un ruolo centrale e a partire dagli anno Novanta Karikó iniziò a chiedersi se la molecola potesse essere utilizzata per contrastare alcune malattie. Era un’idea molto difficile da realizzare e che stava costando alla ricercatrice numerosi rifiuti di finanziamento da parte di università, fondi pubblici e privati negli Stati Uniti.– Leggi anche: La grande scommessaL’idea di base di Karikó non era in realtà così impossibile: visto che le cellule ricevono istruzioni dall’mRNA per produrre le proteine che ci mantengono vivi e in salute, perché non realizzare dell’mRNA sintetico per indurre le cellule a creare particolari proteine a proprio piacere? Potrebbero essere enzimi per ridurre gli effetti di una malattia, fattori di crescita per ripristinare attività nel sistema nervoso, o ancora anticorpi per renderci immuni da specifiche malattie.Nel 1990 un gruppo di ricerca dell’Università del Wisconsin era riuscito a ottenere un risultato simile su alcune cavie di laboratorio, ma c’era un problema di fondo: il nostro organismo ha diversi sistemi di controllo e di difesa per evitare che istruzioni che ritiene scorrette nell’mRNA, come quelle modificate artificialmente, possano raggiungere le cellule facendo potenzialmente danni. La difesa comporta la distruzione delle informazioni, ma può anche portare a una risposta immunitaria.Dopo sei anni trascorsi presso l’Università della Pennsylvania, nel 1995 Karikó perse diverse possibilità di carriera proprio perché non aveva le risorse per portare avanti le proprie ricerche. Negli anni seguenti le cose iniziarono a cambiare: Karikó incontrò Drew Weissman, un immunologo dell’Università di Boston, e insieme elaborarono nuovi sistemi per eludere quelle attività di controllo del nostro organismo.I due ricercatori puntarono all’origine dell’mRNA: i nucleosidi, cioè i quattro mattoncini che lo compongono a livello molecolare e a che a seconda di come sono combinati forniscono le istruzioni alle cellule. Si resero conto che nelle versioni sintetiche – quindi realizzate in laboratorio – dell’mRNA uno dei mattoncini finiva per attivare le difese da parte dell’organismo, impedendo la trasmissione delle istruzioni alle cellule per produrre le proteine desiderate. Dopo numerosi esperimenti, Karikó e Weissman trovarono il modo di modificare lievemente il mattoncino che faceva da spia, in modo che l’mRNA sintetico riuscisse a passare inosservato e a essere trasportato nelle cellule.A partire dal 2005, i due iniziarono a pubblicare le proprie scoperte su diverse riviste scientifiche, ricevendo attenzione per lo più da altri ricercatori che avevano iniziato a lavorare all’mRNA. Il sistema funzionava, ma non era ancora molto raffinato e in pochi riuscivano a comprenderne a fondo le potenzialità. Tra questi c’erano ricercatori che avrebbero avuto un ruolo fondamentale nella nascita di Moderna e BioNTech (con Pfizer), e che ora sono famosi in tutto il mondo per i loro vaccini contro il coronavirus.I primi tentativi di sviluppare vaccini a mRNA, per esempio contro il virus Zika e quello che causa la MERS, non portarono a risultati particolarmente incoraggianti. Le ricerche si intensificarono però a partire dal 2020 con l’emergere del SARS-CoV-2, il coronavirus responsabile dei casi di COVID-19. In poco meno di un anno dall’emergere del nuovo virus, fu possibile sviluppare vaccini altamente efficaci, che non impediscono l’infezione virale, ma riducono di molto i rischi di sviluppare forme gravi della malattia, che possono anche causare la morte.Secondo gli esperti, nei prossimi anni le piattaforme sulle quali sono stati costruiti i vaccini a mRNA renderanno possibile lo sviluppo di vaccini di nuova generazione per molte altre malattie, semplificando le attività di prevenzione e riducendo la letalità di alcuni virus.Katalin Karikó è nata nel 1955 a Szolnok in Ungheria, ha conseguito un dottorato nel 1982 e ha poi lavorato per alcuni anni all’Accademia delle scienze ungherese di Szeged. Si è poi trasferita negli Stati Uniti dove ha lavorato in diversi centri di ricerca universitari ed è ora tra i principali dirigenti di BioNTech.Drew Weissman è nato nel 1959 a Lexington nel Massachusetts (Stati Uniti) e ha conseguito un dottorato in medicina all’Università di Boston nel 1987. Ha lavorato in diversi centri di ricerca ed è responsabile della divisione che si occupa di innovazione legata all’RNA presso il Penn Institute. LEGGI TUTTO