progeria

La morte di Sammy Basso avvenuta sabato ha suscitato nuovo interesse intorno alla progeria, la malattia genetica estremamente rara che causa un invecchiamento precoce riducendo le aspettative di vita di chi ne è affetto. Basso avrebbe compiuto 29 anni a dicembre ed è morto il 5 ottobre, dopo avere dedicato una parte importante della propria vita a far conoscere la sua malattia, e a divulgarne gli effetti e le ricerche per trattarla più efficacemente.La progeria, o più precisamente malattia di Hutchinson-Gilford (HGPS), interessa pochissime persone al mondo, al punto da essere difficile quantificare quanto di frequente si presenti nella popolazione. Si stima che ci sia un caso ogni 20 milioni di nascite e nel 2024 la Progeria Research Foundation, una delle principali organizzazioni che si occupano della malattia, ha rilevato 151 casi in 48 paesi. La malattia è nota da quasi un secolo e mezzo e da allora sono state segnalate centinaia di casi, anche se non sempre è possibile diagnosticarla con certezza e in tempo utile per avviare una terapia per alleviare i sintomi.
L’invecchiamento precoce causato dalla progeria è dovuto alla mutazione di un gene (LMNA o Laminina A), che contiene al proprio interno le informazioni per mettere in condizione l’organismo di produrre la lamina A, una proteina che ha un ruolo molto importante per mantenere integro e stabile il nucleo delle cellule. La mutazione fa sì che venga prodotta una lamina A difettosa, chiamata progerina, che rende instabile il nucleo cellulare dove sono contenute le informazioni genetiche fondamentali per la moltiplicazione cellulare. Le cellule non riescono a dividersi o lo fanno in modo scorretto, con errori e mutazioni nel materiale genetico, portando a un processo di invecchiamento precoce che si riflette sulla salute.
Non è ancora chiaro quali siano le cause della mutazione nel gene LMNA che porta alla progeria, ma si ritiene che sia un evento casuale che si verifica nelle prime fasi del concepimento. Per quanto il numero di casi sia molto limitato, a oggi non ci sono chiari indizi per ritenere che uno dei genitori sia portatore della mutazione genetica e che quindi questa sia ereditaria. La mutazione sembra infatti manifestarsi spontaneamente e non derivare direttamente dai genitori. È comunque un aspetto ancora dibattuto, anche perché in passato è stata segnalata per alcuni casi di progeria una ricorrenza tra fratelli.
Un bambino con progeria solitamente non mostra alcun sintomo alla nascita, con i segni della sindrome che iniziano a diventare evidenti nel corso del primo anno di vita. I genitori o il personale medico se ne accorgono notando una scarsa crescita del bambino e una anomala perdita di capelli. Trattandosi di una malattia estremamente rara la diagnosi può richiedere diverso tempo e non sempre la malattia viene identificata da subito, proprio per la sua scarsa diffusione e le poche conoscenze intorno ad alcune sue caratteristiche.
A oggi non esiste una terapia vera e propria contro la progeria e l’attività medica si concentra soprattutto nel ridurne gli effetti, che riguardano in primo luogo il sistema cardiovascolare. L’invecchiamento precoce comporta soprattutto una maggiore rigidità e un ispessimento dei vasi sanguigni, con la comparsa di malattie tipiche della terza età come l’aterosclerosi, ma in bambini e adolescenti. Il flusso di sangue verso gli organi vitali si riduce e questo favorisce ulteriormente i processi di invecchiamento e di deperimento.
La maggior parte delle persone con progeria muore per complicazioni dovute all’aterosclerosi come l’insufficienza cardiaca, l’infarto e l’ictus cerebrale. Per questo a chi ha la malattia viene di solito prescritta l’assunzione di farmaci come l’aspirina a basso dosaggio per prevenire gli attacchi di cuore, oppure il ricorso ad anticoagulanti per ridurre il rischio che si formino coaguli di sangue o ancora statine, per abbassare i livelli di colesterolo.
Stimare l’aspettativa di vita media per una persona affetta da progeria non è semplice, sia per lo scarso numero di casi diagnosticati ogni anno, sia per la grande variabilità degli esiti della condizione su ogni paziente. In generale l’aspettativa media è di circa 13 anni, ma ci possono essere diversi casi in cui una persona riesce a vivere più a lungo. Sammy Basso è morto a quasi 29 anni, diventando una delle persone più longeve tra i casi di progeria.
La sindrome ha la caratteristica di non intaccare in modo significativo le capacità mentali, così come non causa altri disturbi tipicamente legati all’invecchiamento. Di rado la malattia causa artrite, problemi di vista o un aumentato rischio di cancro, anche se molto dipende dai singoli pazienti e dall’età che raggiungono.
Benché sia una malattia estremamente rara, la progeria è studiata con attenzione perché potrebbe offrire nuovi elementi per comprendere i meccanismi dell’invecchiamento nella popolazione in generale. Le ricerche si sono concentrate soprattutto sul gene LMNA per provare a comprendere che cosa inneschi la mutazione che porta poi alla malattia. Sono stati avviati anche studi clinici sull’impiego di alcuni farmaci sviluppati per la cura di forme di tumore, che hanno mostrato qualche esito positivo nell’impiego con persone con progeria. Oltre a quella indotta dalla mutazione del gene, ci sono alcune malattie che si manifestano con disturbi simili alla HGPS, come la sindrome progeroide atipica e quella congenita, ancora oggetto di studio. LEGGI TUTTO